10 incredibili poteri da rare mutazioni genetiche

Rispetto a molte altre specie, tutti gli esseri umani hanno genomi incredibilmente simili. Tuttavia, anche lievi variazioni nei nostri geni o ambienti possono farci sviluppare tratti che ci rendono unici. Queste differenze possono manifestarsi in modi ordinari, come il colore dei capelli, l'altezza o la struttura facciale, ma occasionalmente una persona o una popolazione sviluppa una caratteristica che li distingue nettamente dal resto della razza umana.

10 Non si ottiene il colesterolo alto

Mentre la maggior parte di noi deve preoccuparsi di limitare l'assunzione di cibi fritti, pancetta, uova o qualsiasi cosa che ci viene detta è sulla "lista di raccolta del colesterolo" del momento, alcune persone possono mangiare tutte queste cose e altre senza paura. Infatti, indipendentemente da ciò che consumano, il loro "colesterolo cattivo" (livelli ematici di lipoproteine ​​a bassa densità, associate a malattie cardiache) rimane praticamente inesistente.

Queste persone sono nate con una mutazione genetica. Più precisamente, mancano copie funzionanti di un gene noto come PCSK9, e mentre di solito è sfortunato essere nato con un gene mancante, in questo caso sembra avere alcuni effetti collaterali positivi.

Dopo che gli scienziati hanno scoperto la relazione tra questo gene (o la sua mancanza) e il colesterolo circa 10 anni fa, le aziende farmaceutiche hanno lavorato freneticamente per creare una pillola che bloccherebbe PCSK9 in altri individui. Il farmaco è vicino all'approvazione della FDA. Nelle prime prove, i pazienti che l'hanno assunto hanno sperimentato una riduzione del 75% dei livelli di colesterolo.

Finora, gli scienziati hanno trovato la mutazione solo in una manciata di afroamericani, e quelli con essa hanno il beneficio di un rischio ridotto del 90 per cento di malattie cardiache.

9 Resistenza all'HIV

Ogni sorta di cose potrebbe spazzare via la razza umana - scioperi di asteroidi, annientamenti nucleari e mutamenti climatici estremi, solo per citarne alcuni. Forse la minaccia più spaventosa è un tipo di virus super virulento. Se una malattia colpisce la popolazione, solo i pochi rari che sono immuni avranno una possibilità di sopravvivenza. Fortunatamente, sappiamo che alcune persone sono effettivamente resistenti a particolari malattie.

Prendi l'HIV, per esempio. Alcune persone hanno una mutazione genetica che disabilita la loro copia della proteina CCR5. L'HIV usa quella proteina come porta nelle cellule umane. Quindi, se una persona manca di CCR5, l'HIV non può entrare nelle loro cellule, ed è estremamente improbabile che venga infettato dalla malattia.

Detto questo, gli scienziati dicono che le persone con questa mutazione sono resistenti piuttosto che immuni all'HIV. Alcune persone senza questa proteina si sono contratte e sono addirittura morte per AIDS. Apparentemente, alcuni tipi insoliti di HIV hanno capito come utilizzare le proteine ​​diverse da CCR5 per invadere le cellule. Questo tipo di intraprendenza è il motivo per cui i virus sono così spaventosi.

La gente con due copie del gene difettoso è più resistente all'HIV. Attualmente, questo include solo circa l'1 per cento dei caucasici ed è ancora più raro in altre etnie.

8Malaria Resistance

Coloro che hanno una resistenza particolarmente alta alla malaria sono portatori di un'altra malattia mortale: anemia falciforme. Certamente, nessuno vuole la capacità di schivare la malaria solo per morire prematuramente da cellule del sangue malformate, ma c'è una situazione in cui il gene della cellula falciforme paga. Per capire come funziona, dobbiamo esplorare le basi di entrambe le malattie.

La malaria è un tipo di parassita trasportato dalle zanzare che può portare alla morte (circa 660.000 persone all'anno) o almeno far sentire qualcuno alla porta della morte. La malaria fa il suo lavoro sporco invadendo i globuli rossi e riproducendo. Dopo un paio di giorni, i nuovi parassiti della malaria sono scoppiati dalla cellula del sangue abitata, distruggendola. Quindi invadono altri globuli rossi. Questo ciclo continua fino a quando i parassiti non vengono fermati attraverso il trattamento, i meccanismi di difesa del corpo o la morte. Questo processo provoca una perdita di sangue e indebolisce i polmoni e il fegato. Aumenta anche la coagulazione del sangue, che può scatenare un coma o un attacco.

L'anemia falciforme causa cambiamenti nella forma e nella composizione dei globuli rossi, il che rende difficile per loro fluire attraverso il flusso sanguigno e fornire livelli adeguati di ossigeno. Tuttavia, poiché le cellule del sangue sono mutate, confondono il parassita della malaria, rendendolo difficile da attaccare e infiltrarsi nelle cellule del sangue. Di conseguenza, coloro che hanno cellule falciformi sono naturalmente protetti contro la malaria.

È possibile ottenere i benefici anti-malaria senza avere effettivamente cellule falciformi, purché si tratti di un portatore del gene falciforme. Per ottenere l'anemia falciforme, una persona deve ereditare due copie del gene mutato, una da ciascun genitore. Se ne ottengono solo uno, hanno abbastanza emoglobina anormale per resistere alla malaria, ma non svilupperanno mai anemia a tutti gli efetti.

A causa della sua forte protezione contro la malaria, il tratto falciforme è stato selezionato in modo altamente naturale in aree del mondo in cui la malaria è diffusa, con il 10-40% delle persone che trasportano la mutazione.

7Toleranza per il freddo

Credito fotografico: Ansgar Walk

Inuit e altre popolazioni che vivono in ambienti intensamente freddi si sono adattati a uno stile di vita estremo. Queste persone hanno semplicemente imparato a sopravvivere in questi ambienti o sono in qualche modo biologicamente differenti?

Gli abitanti del freddo hanno differenti risposte fisiologiche alle basse temperature rispetto a coloro che vivono in ambienti più miti. E sembra che ci possa essere almeno una componente genetica parziale di questi adattamenti, perché anche se qualcuno si trasferisce in un ambiente freddo e vive lì per decenni, i loro corpi non raggiungono mai lo stesso livello di adattamento dei nativi che hanno vissuto nell'ambiente per generazioni.Ad esempio, i ricercatori hanno scoperto che i siberiani indigeni si adattano meglio al freddo anche se paragonati ai russi non indigeni che vivono nella stessa comunità.

Le persone native dei climi freddi hanno tassi metabolici basali più elevati (circa il 50% più alti) rispetto a quelli abituati ai climi temperati. Inoltre, possono mantenere le loro temperature corporee meglio senza brividi e hanno relativamente meno ghiandole sudoripare sul corpo e più sulla faccia. In uno studio, i ricercatori hanno testato diverse razze per vedere come le loro temperature della pelle sono cambiate quando esposte al freddo. Hanno scoperto che gli inuit erano in grado di mantenere la più alta temperatura cutanea di qualsiasi gruppo testato, seguito da altri nativi americani.

Questi tipi di adattamenti spiegano in parte il motivo per cui gli aborigeni australiani possono dormire a terra durante le notti fredde (senza riparo o indumenti) senza effetti negativi e perché gli inuit possono vivere gran parte della loro vita a temperature sotto zero.

Il corpo umano è molto più adatto per adattarsi al calore che al freddo, quindi è piuttosto impressionante che le persone riescano a vivere a temperature di congelamento, per non parlare di prosperare.

6 ottimizzato per l'altitudine elevata

La maggior parte degli scalatori che hanno raggiunto la cima del Monte. L'Everest non l'avrebbe fatto senza una guida sherpa locale. Sorprendentemente, gli sherpa viaggiano spesso davanti agli avventurieri per impostare corde e scale, così gli altri alpinisti hanno la possibilità di arrampicarsi sulle ripide scogliere.

Non c'è dubbio che tibetani e nepalesi sono fisicamente superiori in questo ambiente di alta quota, ma cosa è esattamente ciò che permette loro di lavorare con forza in condizioni di esaurimento dell'ossigeno, mentre la gente comune deve lottare solo per rimanere in vita?

I tibetani vivono a un'altitudine superiore a 4000 metri (13000 piedi) e sono abituati a respirare aria che contiene circa il 40% di ossigeno in meno rispetto al livello del mare. Nel corso dei secoli, i loro corpi hanno compensato questo ambiente a basso tenore di ossigeno sviluppando casse più grandi e maggiori capacità polmonari, che consentono loro di inalare più aria ad ogni respiro.

E, a differenza dei pianoforti i cui corpi producono più globuli rossi quando a basso tenore di ossigeno, le persone ad alta quota si sono evolute per fare esattamente l'opposto: producono meno globuli rossi. Questo perché mentre un aumento dei globuli rossi potrebbe temporaneamente aiutare una persona ad avere più ossigeno nel corpo, rende il sangue più spesso nel tempo e può portare a coaguli di sangue e altre complicazioni potenzialmente mortali. Allo stesso modo, gli sherpa hanno un migliore flusso di sangue nel cervello e sono nel complesso meno suscettibili al mal di montagna.

Anche se vivono a quote inferiori, i tibetani mantengono ancora questi tratti, ei ricercatori hanno scoperto che molti di questi adattamenti non sono semplicemente varianze fenotipiche (cioè, si invertono a basse altitudini) ma sono adattamenti genetici. Un particolare cambiamento genetico si è verificato in un tratto di DNA noto come EPAS1, che codifica per una proteina regolatrice. Questa proteina rileva l'ossigeno e controlla la produzione di globuli rossi e spiega perché i tibetani non sovrapproducono i globuli rossi quando sono privati ​​dell'ossigeno, come la gente comune.

I cinesi Han, i parenti di pianura dei tibetani, non condividono queste caratteristiche genetiche. I due gruppi si sono separati l'uno dall'altro circa 3.000 anni fa, il che significa che questi adattamenti si sono verificati solo in circa 100 generazioni, un tempo relativamente breve in termini di evoluzione.

5immunità a una malattia del cervello

Nel caso in cui avessimo bisogno di un altro motivo per evitare il cannibalismo, mangiare la nostra specie non è una scelta particolarmente salutare. Il popolo Fore di Papua Nuova Guinea ci ha mostrato tanto a metà del 20 ° secolo quando la loro tribù ha sofferto attraverso un'epidemia di Kuru - una malattia degenerativa e fatale del cervello diffusa mangiando altri umani.

Kuru è una malattia da prione correlata alla malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) nell'uomo e nell'encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza). Come tutte le malattie da prioni, il kuru decima il cervello, riempiendolo di fori simili a spugne. L'infetto soffre attraverso un declino della memoria e dell'intelletto, cambiamenti di personalità e convulsioni. A volte, le persone possono vivere con una malattia da prioni da anni, ma nel caso del kuru, gli afflitti di solito muoiono entro un anno dalla comparsa dei sintomi. È importante notare che, sebbene molto rara, una persona può ereditare una malattia da prioni. Tuttavia, la malattia è più comunemente diffusa mangiando una persona o un animale infetto.

Inizialmente, antropologi e medici non sapevano perché il kuru si stava diffondendo nella tribù dei Fore. Alla fine, alla fine degli anni '50, fu scoperto che l'infezione veniva trasmessa alle feste mortuarie, dove i membri della tribù consumavano i loro parenti defunti per rispetto. Principalmente donne e bambini hanno partecipato al rituale cannibale. Di conseguenza, erano quelli maggiormente colpiti. Prima che la pratica funeraria fosse bandita, alcuni villaggi di Fore non avevano praticamente nessuna ragazza.

Ma non tutti quelli che sono stati esposti al kuru sono morti per questo. I sopravvissuti hanno avuto una nuova variazione in un gene chiamato G127V che li ha resi immuni alla malattia del cervello. Ora, il gene è molto diffuso tra il Fore e le persone circostanti, il che è sorprendente perché il kuru è spuntato solo nell'area intorno al 1900. Questo incidente è uno degli esempi più forti e più recenti di selezione naturale negli esseri umani.

4 sangue d'oro

Anche se ci viene spesso detto che il tipo O di sangue è un tipo di sangue universale che chiunque può ricevere, non è questo il caso. In effetti, l'intero sistema è un po 'più complicato di quanto molti di noi capiscano.

Mentre molti di noi sono a conoscenza degli otto tipi di sangue di base (A, AB, B e O - ognuno dei quali può essere positivo o negativo), ci sono attualmente 35 sistemi noti di gruppi sanguigni, con milioni di variazioni in ciascun sistema.Il sangue che non rientra nel sistema ABO è considerato raro e chi ha tale sangue può trovare difficile trovare un donatore compatibile quando ha bisogno di una trasfusione.

Tuttavia, c'è sangue raro, e poi c'è veramente sangue raro. Attualmente, il tipo più insolito di sangue è noto come "Rh-null". Come suggerisce il nome, non contiene alcun antigene nel sistema Rh. Non è così raro che a una persona manchino alcuni antigeni Rh. Ad esempio, le persone che non hanno l'antigene Rh D hanno sangue "negativo" (ad esempio A-, B- o O-). Tuttavia, è estremamente straordinario per qualcuno non avere un singolo antigene Rh. È così straordinario, infatti, che i ricercatori hanno incontrato solo 40 individui sul pianeta che hanno sangue Rh-null.

Ciò che rende questo sangue ancora più interessante è che batte totalmente il sangue O in termini di donatore universale, poiché anche il sangue O-negativo non è sempre compatibile con altri tipi di sangue negativo raro. Rh-null, tuttavia, funziona con quasi ogni tipo di sangue. Questo perché, quando si riceve una trasfusione, i nostri corpi probabilmente respingono qualsiasi sangue contenente antigeni che non possediamo. E poiché il sangue Rh-zero ha zero antigeni Rh, A o B, può essere somministrato praticamente a tutti.

Sfortunatamente, ci sono solo circa nove donatori di questo sangue nel mondo, quindi è usato solo in situazioni estreme. A causa della sua offerta limitata e del suo enorme valore come potenziale salvavita, alcuni medici hanno fatto riferimento a Rh-null come sangue "d'oro". In alcuni casi, hanno persino rintracciato donatori anonimi (un grosso no-no) per richiedere un campione.

Coloro che hanno il tipo Rh-zero hanno indubbiamente un'esistenza agrodolce. Sanno che il loro sangue è letteralmente un salvagente per gli altri con sangue raro, ma se hanno bisogno di sangue, le loro opzioni sono limitate alle donazioni di sole nove persone.

3Crystal-Clear Underwater Vision

Credito fotografico: Ronnakorn Potisuwan

La maggior parte degli occhi degli animali è progettata per vedere cose sott'acqua o in aria, non entrambe. L'occhio umano, naturalmente, è abile nel vedere le cose nell'aria. Quando proviamo ad aprire gli occhi sott'acqua, le cose sembrano sfocate. Questo perché l'acqua ha una densità simile ai fluidi nei nostri occhi, che limita la quantità di luce rifratta che può passare nell'occhio. Bassa rifrazione uguale a visione fuzzy.

Questa conoscenza rende ancora più sorprendente il fatto che un gruppo di persone, noto come Moken, abbia la capacità di vedere chiaramente sott'acqua, anche a profondità fino a 22 metri (75 piedi).

I Moken trascorrono otto mesi all'anno su barche o su palafitte. Ritornano sulla terra solo per ottenere oggetti essenziali, che acquistano barattando cibi o conchiglie raccolte dall'oceano. Raccolgono risorse dal mare usando metodi tradizionali, il che significa che non ci sono moderne canne da pesca, maschere o attrezzatura subacquea. I bambini sono responsabili della raccolta di cibo, come vongole o cetrioli di mare, dal fondo del mare. Attraverso questo compito ripetitivo e coerente, i loro occhi sono ora in grado di cambiare forma quando sono sott'acqua per aumentare la rifrazione della luce. Quindi, possono facilmente distinguere tra vongole commestibili e rocce ordinarie anche quando molti metri sott'acqua.

Quando sono stati testati, i bambini Moken hanno avuto una visione subacquea due volte più acuta dei bambini europei. Tuttavia, sembra che questo sia un adattamento che potremmo tutti possedere se il nostro ambiente lo richiedesse, dal momento che i ricercatori hanno addestrato i bambini europei a svolgere compiti subacquei con successo come i Moken.

2 ossa super-dense

Invecchiare arriva con una serie di problemi fisici. Un problema comune è l'osteoporosi, la perdita di massa ossea e la densità. Ciò porta a inevitabili fratture ossee, fianchi rotti e spine curve, non un destino piacevole per nessuno. Tuttavia, non sono tutte cattive notizie, in quanto un gruppo di persone ha un gene unico che può mantenere il segreto per curare l'osteoporosi.

Il gene si trova nella popolazione afrikaner (sudafricani di origini olandesi) e fa sì che le persone guadagnino massa ossea per tutta la vita invece di perderla. Più specificamente, è una mutazione nel gene SOST, che controlla una proteina (sclerostina) che regola la crescita ossea.

Se un afrikaner eredita due copie del gene mutato, sviluppa la malattia sclerosteotica, che porta alla grave crescita eccessiva dell'osso, al gigantismo, alla distorsione facciale, alla sordità e alla morte precoce. Ovviamente, questo disturbo è molto peggiore dell'osteoporosi. Tuttavia, se ereditano solo una copia del gene, non ottengono la sclerosteosi e semplicemente hanno ossa particolarmente dense per tutta la vita.

Sebbene i portatori eterozigoti del gene siano attualmente gli unici a godere dei benefici, i ricercatori stanno studiando il DNA degli afrikaner con la speranza di trovare modi per invertire l'osteoporosi e altri disturbi scheletrici nella popolazione generale. Sulla base di ciò che hanno imparato finora, hanno già avviato studi clinici su un inibitore della sclerostina che è in grado di stimolare la formazione ossea.

1Need Little Sleep

Se sembra che alcune persone abbiano più ore al giorno di quelle che hai, risulta che potrebbero solo ... almeno ore più svegli. Questo perché ci sono individui insoliti che possono operare su sei o meno ore di stop a notte. E non si limitano a cavarsela: prosperano con questa quantità limitata di sonno, mentre molti di noi stanno ancora trascinandoci fuori dal letto dopo aver sonnecchiando per otto ore solide.

Queste persone non sono necessariamente più dure di noi, e non hanno allenato i loro corpi a funzionare con meno sonno. Invece, hanno una rara mutazione genetica del gene DEC2, che li induce a fisiologicamente bisogno di meno sonno rispetto alla persona media.

Se i dormienti normali dovessero restare fermi a sei o meno ore di sonno, comincerebbero a sperimentare gli impatti negativi quasi immediatamente. La privazione cronica del sonno può anche portare a problemi di salute, compresi quelli gravi come l'ipertensione e le malattie cardiache. Quelli con la mutazione DEC2 non hanno nessuno dei problemi associati alla privazione del sonno, nonostante il tempo limitato in cui le loro teste sono sul cuscino. Mentre potrebbe sembrare strano che un singolo gene possa cambiare quello che crediamo sia un bisogno umano fondamentale, quelli che studiano la mutazione DEC2 credono che stia aiutando le persone a dormire in modo più efficiente con stati REM più intensi. Apparentemente, quando dormiamo meglio, ne abbiamo bisogno di meno.

Questa anomalia genetica è estremamente rara e si trova solo in meno dell'1 per cento dei dormiglioni autoproclamati. Quindi, probabilmente, anche se pensi di averlo, probabilmente no.