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10 più estremamente bizzarri malfunzionamenti del corpo
È interessante che consideriamo un disturbo o una malattia "bizzarri" proprio a causa della sua rarità. Una malattia può essere più visivamente repulsiva di un'altra, ma alla fine siamo più colpiti da qualsiasi disturbo raro che non capiamo. Se i cervelli che bloccano la paura o lo stomaco che producono birra erano comuni come il freddo, forse non avrebbero sollevato alcun sopracciglio. Ma per ora, sembrano esempi di alcune delle condizioni molto strane che il corpo umano può sperimentare.
10 Sindrome dei morti viventi
Quando il cervello è ferito in qualche modo, il risultato può facilmente diventare la roba della fantascienza o dell'orrore. La sindrome di Walking Dead (chiamata anche "Cotard Delusion", secondo il medico francese Jules Cotard) fa credere ai malati che siano morti o che stanno marcendo. L'illusione è causata dalla degenerazione delle sinapsi neuronali causate dal morbo di Alzheimer, dal trauma cerebrale o da qualsiasi altro disturbo. Il decadimento porta alla rottura della catena neuronale tra il riconoscimento facciale e i centri emozionali del cervello. Alcune vittime di questa illusione si convincono che, dato che sono morte, non ha più senso mangiare e muoiono di fame.
Uno degli esempi recenti più noti è quello di uno scozzese, identificato come "WI", che ha subito un grave trauma cerebrale in un incidente motociclistico. Dopo aver ricevuto un buono stato di salute e aver lasciato un ospedale di Edimburgo, è andato in Sud Africa per una vacanza. Quando arrivò, si era convinto di essere morto ed era andato all'inferno. Il caldo del Sudafrica sembra confermare l'idea.
Pensavo che fosse morto per l'encefalo cerebrale, o per la setticemia, o per l'AIDS - considerava l'AIDS una possibilità solo perché aveva letto un articolo su di esso non molto prima del suo incidente. Credeva addirittura che sua madre, che lo accompagnava durante il viaggio, non fosse in realtà con lui. Pensava che fosse addormentata in Scozia, e che le avesse rubato l'anima per usarla come mezzo di trasporto all'inferno.
9 Mielofibrosi pediatrica
Questa malattia non è particolarmente strana, ma è estremamente rara. La mielofibrosi è una malattia del midollo osseo e, sebbene colpisca migliaia di adulti, solo 50 casi della sua versione pediatrica sono stati documentati in tutta la storia. La malattia causa il midollo osseo a produrre tessuto connettivo fibroso in eccesso, che inibisce la produzione di cellule ematiche del midollo. I sintomi includono affaticamento generale e grave, suscettibilità alle infezioni che di solito si traduce in polmonite, gotta, mancanza di respiro, lividi facili, ingrossamento della milza e, in qualsiasi momento, dolore osseo.
Uno dei rari pazienti affetti dalla malattia è il sedicenne Lukas Larsson del Colorado, che non è nato con mielofibrosi, ma l'ha acquisito all'età di 15 anni. Non è stato diagnosticato un anno intero, e ora c'è solo un modo per per sopravvivere: un completo trapianto di midollo osseo. Senza un trapianto, questa malattia è quasi sempre fatale, quindi tutto il midollo di ogni osso del suo corpo deve essere tolto e sostituito con il midollo dai donatori.
8 angiomatosi encefalotrigeminale
Questo è anche chiamato sindrome di Sturge-Weber, e anche se i medici sanno esattamente cosa lo causa, non hanno il potere di impedirlo. Una mutazione genetica colpisce il malato mentre è ancora nell'utero, portando a vasi sanguigni in eccesso proprio sotto la pelle sul lato del viso. Il classico sintomo per un neonato è una voglia "porta vino" sulla fronte e un occhio (simile alla famosa voglia di Mikhail Gorbachev, sebbene non abbia questo disturbo).
I vasi sanguigni extra sotto la pelle del malato circondano il nervo trigemino, che è il principale nervo responsabile del mal di testa. Altri sintomi includono eccesso di vasi sanguigni nel rivestimento interno del cervello, grave ritardo mentale e intenso glaucoma in circa la metà dei casi. Il glaucoma è una pressione eccessiva negli occhi, che alla fine porta alla cecità schiacciando il bulbo oculare. Nei casi di Sturge-Weber, la pressione può diventare così grande da costringere il bulbo oculare fuori dalla presa.
I vasi sanguigni in eccesso sopra il cervello uccidono ampi tratti di cellule nervose nella corteccia cerebrale. Ciò provoca gravi convulsioni che possono rendere la vittima "jackknife" o piegarsi bruscamente all'indietro, rischiando danni alla colonna vertebrale e ai muscoli della schiena. L'unico trattamento per combattere queste convulsioni è la chirurgia per rimuovere le aree del cervello colpite.
7 Sindrome da fermentazione intestinale
Questo può sembrare meraviglioso in superficie. Mangia tutto quello che vuoi, e quel cibo ti renderà ubriaco - molto ubriaco, se mangi più carboidrati della maggior parte di noi. Ma l'ubriachezza estrema precede i postumi di sbornie estremi. Aggiungete la frustrazione di tutti quelli che pensano di aver bevuto e mentono, e avete il caso di un uomo texano di 61 anni di quest'anno. Per cinque anni si ubriacava di routine senza in realtà assorbire l'alcol. Sia lui che sua moglie erano entrambi sconcertati e persino hanno comprato il loro test Etilometro di casa.
A settembre, ha controllato al pronto soccorso con un livello di alcol nel sangue di 0,37, quasi cinque volte il livello legale per l'intossicazione. Insistette che era astemio e i dottori risero, ma lo misero sotto osservazione. Ventiquattr'ore dopo, senza alcol, stava ancora cadendo ubriaco.
Poi i medici hanno scoperto il perché. Il suo stomaco non digerisce gli zuccheri nei carboidrati; li ferisce. Il lievito in eccesso cresce in risposta a qualsiasi cibo amidaceo e quindi converte l'amido in etanolo prima che lo stomaco lo digerisca. Assumendo una dieta sana, questo permetterebbe a una persona di rimanere ubriaca quasi tutto il tempo senza sviluppare un intestino di birra dalle calorie vuote di alcolici.L'effetto dell'alcol sul fegato, tuttavia, sarebbe ancora un problema.
Per ora, la sindrome della "sindrome della birreria automatica" è così rara che i pochi articoli scritti sull'argomento devono richiedere specificamente che i medici lo prendano sul serio.
6 Sindrome da malformazione capillare microcefalia
Ci sono solo 11 casi noti di questo disturbo. Una delle sue vittime è Finn Straub del Connecticut, ai cui genitori è stato detto che sarebbe morto prima del suo primo compleanno. Ha avuto il suo secondo compleanno a settembre ed è ancora vivo, il che è quasi inaudito dato il disturbo. Ma se dovesse sopravvivere bene nella sua infanzia o oltre, non avrà mai un QI molto più alto di 30.
"Microcefalia" significa che il cervello e il cranio di Finn non si sono sviluppati completamente in utero. "Malformazione capillare" significa che i suoi vasi sanguigni si sono ramificati eccessivamente e si trovano troppo vicini all'epidermide, dando a tutto il corpo piccole voglie di "vino porto". Queste malformazioni capillari non sono fatali, ma un cervello così sottosviluppato risulta in un'ampia varietà di problemi che normalmente non pensiamo. Il suo cuore non può portare via il fluido dalla cavità toracica, il suo corpo è così debole che riesce a malapena a muovere la testa, e non ha nemmeno l'energia per piangere.
Questa sindrome è completamente genetica e tuttavia così rara che è impossibile prevederla prima del concepimento.
5 Osteogenesis Imperfecta
Potresti riconoscere questo disturbo dal film di Shyamalan Infrangibile, ma è reale e colpisce uno su 20.000 persone. Con questo disturbo, il corpo produce collagene insufficiente o difettoso. Le ossa quindi si rompono molto facilmente, dando alla malattia il soprannome di "malattia delle ossa fragili".
Samuel L. Jackson's Infrangibile il personaggio soffre del Tipo 1 di OI. Dice al personaggio di Bruce Willis che ci sono quattro tipi, e quelli con tipo 4 "non durano molto a lungo". In realtà, ci sono otto tipi e il tipo 2 è il più grave. Con il tipo 1, le ossa si formano ma si rompono facilmente come il vetro. Il corpo cresce lentamente e raramente raggiunge l'altezza media, la colonna vertebrale si curva in modo permanente da un tessuto articolare debole e il senso dell'udito spesso si rompe. Il tipo 2 ha versioni più intense di tutti questi sintomi e la maggior parte delle vittime muore entro il primo anno di vita.
Gli adulti con Tipo 2 sono estremamente rari, ma tutti i malati devono prendere estrema precauzione nella loro vita quotidiana. Questo è il caso di Ellen Dollar, che ha rotto tre dozzine di ossa prima di compiere 12 anni e poi ha avuto una figlia che soffre anche della condizione. Una volta sua figlia ha provato a tenere un portatile con una mano. Il suo peso spezzava entrambe le sue ossa d'avambraccio.
4 Disturbo dell'identità di integrità del corpo
Le persone con questo disturbo vogliono una parte del corpo amputata perché sentono un senso costante che non gli appartiene. A differenza dell'apotemnofilia, un feticcio sessuale che coinvolge se stesso come un amputato, il BIID è paragonato al disturbo dell'identità di genere, che sembra essere più comune. Potrebbe anche essere una psicosi legata a un difetto nel centro di mappatura del cervello. Questo centro nel lobo parietale destro determina le nostre definizioni di "spazio personale" e se qualcosa di indesiderabile si avventura nel tuo spazio personale, suonano i campanelli d'allarme. Coloro che soffrono di BIID si sentono come se una parte del corpo, di solito un arto, fosse un oggetto alieno che ha invaso il loro spazio.
La maggior parte delle vittime non arriva fino in fondo con questa illusione e ha la parte del corpo tagliata, e ancor meno esegue l'intervento chirurgico da sé - questo innescarebbe campane d'allarme completamente diverse nei centri della paura del cervello. Ma succede. Nel 2000, il chirurgo scozzese Dr. Robert Smith accettò di tagliare le gambe sane di due persone diverse che minacciavano di fare altrimenti l'atto. Sosteneva che sfidare una tale minaccia sarebbe un crimine contro il giuramento di Ippocrate.
3 Cancro dei denti
È difficile determinare la forma più rara di cancro, ma potrebbe essere il sarcoma cardiaco primario maligno o il cancro del cuore. È teoricamente possibile sviluppare il cancro in qualsiasi parte del corpo costituita da tessuto vivente, dai globuli rossi o bianchi ai neuroni del cervello. Anche il cancro dei denti è perfettamente possibile, poiché i denti ricevono il flusso sanguigno. Ma è così raro che ogni caso riceva un controllo medico globale, dottori affascinanti come lo sbarco sulla luna entusiasmava il pubblico.
Il termine tecnico del cancro dentale è "gigantiform cementoma". Inizia come un tumore al dente e, se non controllato, cresce fino a quando non prende il sopravvento sull'intero volto. A causa della sua rarità, rimane quasi sempre inosservato fino a quando non si manifesta come un gonfiore grottesco intorno alla bocca, nel mento o nella mascella o nella guancia.
Il caso più noto è quello di Novemthree Siahaan dell'isola di Batam, in Indonesia, che morì all'età di sei anni. Quando la sua famiglia lo portò da medici taiwanesi, i più vicini a occuparsi del problema, intrapresero immediatamente un intervento chirurgico per rimuovere i tumori. Questi quattro tumori si erano diffusi da un dente all'altro e poi a tutti i tessuti e le ossa del viso. Erano diventati così grandi da oscurare completamente la vista di Siahaan in entrambi gli occhi e chiudere le cavità del seno. Poteva bere solo acqua guardando verso l'alto in modo che il liquido gli scorreva in gola da solo.
2 Febbre emorragica di Crimea-Congo
La patologia di CCHF è simile a quella di Ebola, ma i virologi che hanno osservato la sua affermazione di prima mano che Ebola impallidisce in confronto. Il tasso di mortalità CCHF, se trattato, è straordinariamente elevato del 30 percento. Questo perché CCHF, come l'Ebola, uccide liquefacendo l'interno, ma gesticola molto più velocemente di Ebola. Scioglie gli organi, in particolare il fegato, e in genere lo fa più velocemente di quanto il sistema immunitario possa gestirli.
La malattia è diffusa da Hyalomma zecche. È l'unica malattia virale in questo elenco e gli antibiotici sono inutili contro un virus. Dopo solo 1-3 giorni iniziano i sintomi simil-influenzali. I segni esterni di emorragia iniziano entro tre-cinque giorni se i primi sintomi non vengono trattati. Alla fine le lesioni all'interno della gola esplodono, rischiando la morte annegandoti nel tuo stesso sangue. Segue la confusione mentale generale, con il sangue dal naso e nel vomito, nelle urine e nelle feci.
Poiché il corpo tenta di coagulare dappertutto in una sola volta, si esaurisce le piastrine e le emorragie dalla bocca, dal naso, dagli occhi, dalle orecchie e persino dai pori. Con un buon trattamento e un forte sistema immunitario, la maggior parte delle vittime dovrebbe sopravvivere, ma il recupero richiede circa una settimana e mezzo per diventare visibile. Fino ad allora, non si sa se la vittima vivrà o si scioglierà a morte dall'interno. Per il 30 per cento che muore, la morte per insufficienza multipla d'organo arriva in meno di due settimane.
1 Sindrome di Cushing
La versione comune di questa sindrome non è troppo bizzarra da sola. I farmaci steroidei fanno sì che le ghiandole surrenali secernino troppi corticosteroidi ei medici curano la malattia semplicemente svezzando il paziente dal farmaco. La forma più rara, tuttavia, è causata da un adenoma surrenale, un tumore benigno sulla ghiandola surrenale che di solito viene rimosso con la ghiandola. Il trentottenne Jordy Cernik soffriva di adenomi su entrambe le ghiandole e doveva averli entrambi rimossi. Qui è dove diventa bizzarro: senza le sue ghiandole surrenali a secernere adrenalina, ora è incapace di provare paura.
La paura può essere buona o cattiva. Guida le montagne russe per il brivido controllato di quasi morire, ma quando qualcuno ti deruba sotto minaccia, devi seppellire la tua paura per funzionare. Cernik comprende quelle situazioni in cui dovrebbe provare paura, dato che era perfettamente normale prima dell'intervento, ma semplicemente non può sentire la sensazione. Qualcuno con il disturbo di Cernik potrebbe obbedire al rapinatore o giocare a morte ai piedi di un orso, ma non si faranno prendere dal panico o penseranno troppo in fretta.
Dopo l'intervento chirurgico, Cernik ha fatto il paracadutismo, che dice che prima non aveva mai osato provare. Quando entrò nell'aereo, non sentì nulla. Mentre si avvicinava alla porta a 3000 metri (10.000 piedi), non sentì nulla. Mentre precipitava, non sentiva nulla. La sua frequenza cardiaca non ha oscillato affatto, perché in una situazione del genere, l'adrenalina è ciò che costringe la frequenza cardiaca a salire. Non ha più adrenalina.
Sembra grandioso, ma tali stranezze hanno sempre un prezzo. L'adrenalina, insieme alle endorfine, è uno dei due soli analgesici naturali prodotti dal corpo. Condizioni come l'artrite minore che possiamo ignorare causano la sofferenza cronica di Cernik. "Sono sempre dolorante", afferma. E l'adrenalina fa molto di più che uccidere il dolore - chi ha le ghiandole surrenali rimosse frequentemente subisce un aumento di peso grave e rapido.