10 Disordini più affascinanti

Gli esseri umani sono il prodotto di milioni di processi complessi che modellano le loro vite dal momento del concepimento fino al loro ultimo respiro. Il più delle volte questi processi procedono senza intoppi, ma altre volte vanno male. Questo elenco compila alcuni dei disturbi più rari e bizzarri che affliggono sia i neonati che gli adulti.

10 Epidermolisi

Conosciuto come un difetto di nascita incredibilmente raro, l'epidermolisi (nota anche come Malattia delle farfalle) fa sì che la pelle si sfaldi in modo sostanziale quando viene disturbata. A causa della fragilità della pelle, è comune che i malati siano coperti da vesciche dolorose e ferite aperte. Queste ferite si infettano spesso e si riempiono di pus e muco. La pelle è così sensibile che anche qualcosa di semplice come un cambiamento di temperatura può causare danni debilitanti.

I bambini che soffrono della malattia della farfalla tendono a sembrare vittime di ustioni a causa dell'incapacità dei loro corpi di produrre collagene. Se questa malattia non sembra già abbastanza orribile, il disturbo non è esclusivo solo del tessuto esterno del corpo. Luoghi come la bocca, l'esofago e lo stomaco possono essere infettati, il che impedisce a molti malati di poter mangiare e funzionare correttamente. La malattia è ereditaria, ma colpisce solo uno su 50.000 bambini. A parte gli ovvi sintomi dell'epidermolisi, non si sa molto sul disturbo e non esiste attualmente una cura per questo.

9 Ectopia Cordis

Ogni 100.000 bambini nascono con il difetto alla nascita noto come ectopia cordis, in cui il cuore del bambino nasce praticamente fuori dal corpo. Una delle cose più strane di chi soffre della malattia è il loro aspetto. In questa malattia, il cuore funzionale e pulsante si sviluppa all'esterno della cavità toracica ed è quindi preda di un numero qualsiasi di rischi e pericoli.

Sfortunatamente, molti malati non hanno aspettative di vita molto lunghe, se sono addirittura nati. C'è un caso miracoloso di un uomo noto come Christopher Wall, che è stato in grado di vivere e funzionare correttamente con la condizione di 33 anni incredibili. La maggior parte dei casi di ectopia cordis può essere diagnosticata prima della nascita tramite ultrasuoni, anche se alcuni casi scivolano oltre. Purtroppo non esiste una cura e nessuna possibilità di intervento a causa della delicata natura del cuore.

8 idrocefalo

Tradotto come "acqua sul cervello", l'idrocefalo è una condizione in cui il liquido cerebrospinale si accumula nei ventricoli del cervello. Con l'aumento del fluido, aumenta anche la pressione sul cervello e sul cranio. Ciò di solito provoca l'allargamento del cranio, il ritardo mentale, le convulsioni e la visione a tunnel. Ci sono stati diversi trattamenti sviluppati per diminuire la quantità di liquido nel cervello, sebbene non ci sia ancora modo di curarlo completamente.

In India, un caso estremo di idrocefalo è stato riportato in una ragazza di nome Roona Begum, la cui testa è gonfia a 94 centimetri (37 pollici) di circonferenza. Solo per riferimento, la circonferenza del cranio medio di un bambino è di circa 35,5 centimetri (14 pollici). La sua testa arrivò al punto in cui riuscì a malapena a muoversi, perché aveva in testa cinque litri in più di liquido.

Era stata accudita in una capanna di due stanze in India da suo padre diciottenne, che guadagnava poco più di $ 2 al giorno. La sua testa era diventata così grande che non era in grado di vedere perché le sue palpebre si erano tese così in alto. Per fortuna, oltre $ 60.000 sono stati raccolti per Roona per ricevere l'intervento chirurgico necessario per rilasciare il liquido nella sua testa.

7 Sindrome di Tan Uner

La sindrome di Uner Tan è una malattia piuttosto recente e rara che è stata osservata per la prima volta in un caso studio della famiglia Ulas in Turchia. Ci sono stati alcuni critici del disturbo, che sostengono che non è medicalmente valido. Nonostante ciò, i sintomi della famiglia Ulas non sembrano essere spiegati. Prende il nome dal biologo evoluzionista Uner Tan, che ha affermato che questo disturbo è una delle origini evolutive. Quelli afflitti da questa malattia tendono a gattonare a quattro zampe come un animale, parlare con grugniti e soffrire di un grave ritardo mentale. Si pensa anche che le persone con sindrome di Uner Tan soffrano effettivamente di atassia cerebellare, sebbene la loro tendenza a camminare a quattro zampe non si adatti alla sintomatologia.

Un altro aspetto strano di coloro che soffrono della sindrome di Uner Tan è che colpisce l'intera unità familiare, e sembrano adattarsi innaturalmente bene a camminare a quattro zampe. Tutte e quattro le famiglie che soffrono della sindrome possono essere trovate in Turchia, e sono ancora in corso ricerche per saperne di più sul disturbo. Un documentario è stato anche girato per la BBC nel 2006 La famiglia che cammina a quattro zampe per mostrare la loro storia al pubblico.

6 Sindrome di Lesch-Nyhan

La sindrome di Lesch-Nyhan in sé e per sé non è particolarmente notevole, ma i comportamenti che provoca in coloro che sono afflitti rendono una malattia molto interessante. La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria senza alcuna cura conosciuta caratterizzata da un accumulo di acido urico in tutti i fluidi corporei. Questo accumulo porta a gotta, cattivo controllo muscolare e problemi ai reni. Disturbi motori simili a quelli vissuti da persone con la malattia di Huntington si riscontrano anche nelle persone che soffrono di questo disturbo.

Ma il comportamento più notevole sono gli atti incontrollabili di automutilazione che causa. Questo comportamento non è evidente in tutti i casi della sindrome di Lesch-Nyhan, ma è molto comune e i comportamenti vanno dal colpo di testa alle forme gravi di unghia, dito e mordicchie. A volte il comportamento autoaggressivo diventa così grave che i pazienti devono farsi rimuovere le unghie o i denti per la propria sicurezza.

Le persone con la sindrome di Lesch-Nyhan sono state anche osservate scavando i loro stessi occhi e graffiando o colpendo i loro volti.Per fortuna, questo è un disturbo molto raro che colpisce solo uno su ogni 380.000 nati vivi. Con la corretta moderazione, precauzioni e trattamenti, la sindrome di Lesch-Nyhan può essere controllata abbastanza bene.

5 Displasia ectodermica ipoidrotica

Conosciuto anche come il disturbo del vampiro, le persone che soffrono di displasia ectodermica ipoidrotica hanno spesso denti appuntiti, facendoli sembrare stranamente simili alle creature succhia-sangue della narrativa. Questo disturbo può interessare anche i capelli, la pelle e le unghie. I casi gravi di HED sono caratterizzati da corpi sottili e pallidi con occhiaie sotto e intorno agli occhi, denti appuntiti o mancanti, senza capelli e segni di invecchiamento precoce.

La maggior parte delle persone che soffrono di HED deve costantemente controllare e controllare la propria temperatura corporea, rimanendo al riparo dalla luce del sole e dal calore per lunghi periodi di tempo a causa della loro mancanza di ghiandole sudoripare. Questa è la forma più comune di displasia ectodermica, che colpisce uno su ogni 17.000 persone, tra cui l'attore Michael Berryman.

4 ittiosi lamellare

L'ittiosi lamellare è un raro difetto alla nascita che causa ai bambini di perdere la pelle come un rettile. Quando i bambini con questo disturbo sono nati per primi, sono ricoperti da una pelle lucida e liscia, nota come una membrana al collodio, che poi liberano, lasciandosi dietro la loro vera pelle, che è squamosa e incrinata. Il rischio di infezione, disidratazione o ipotermia è alto nei bambini con questo disturbo a causa della mancanza di uno strato protettivo esterno e di ghiandole sudoripare normali.

Le scale, che assomigliano molto a quelle del pesce, tendono ad aumentare man mano che il bambino invecchia e si raggruppa intorno a luoghi come ascelle e inguine. Mentre questo non sembra mettere il bambino in alcun tipo di dolore, può avere un effetto psicologico duraturo sul bambino a causa della sua pelle rossa e squamosa. Il disturbo può anche causare ectropion nel sofferente, che è la rotazione verso l'esterno delle labbra e delle palpebre.

Mentre questa è una malattia della pelle molto rara, una forma ancora più rara di esso, nota come ittiosi per il costume da bagno, si sta rivelando nelle persone in Sud Africa. Finora ci sono stati meno di 20 casi noti. Nella tuta da bagno ictosi, i malati sviluppano le stesse lesioni squamose, anche se invece di apparire nelle articolazioni molli come le ascelle, i genitali oi gomiti, appaiono su parti molto più grandi del corpo, come lo stomaco, la schiena e la testa. Non esiste una cura conosciuta per questo disturbo ereditario, e sono ancora in corso ulteriori ricerche per cercare di trattarlo.

3 Ichthyosis di Arlecchino

L'ittiosi arlecchino, la forma più grave di ittiosi, è quando lo strato di cheratina della pelle del bambino si indurisce e si fessura. La maggior parte degli arti del bambino può anche essere contratta o mancare del tutto. Questo può accadere anche alle orecchie, al naso, agli occhi e al pene. A causa delle grandi squame della pelle screpolata, gran parte della gamma di movimento del bambino è limitata. Di solito c'è una prognosi molto triste per quelli a cui è stata diagnosticata l'ittiosi arlecchino a causa di complicanze con infezioni che si sviluppano nelle fessure.

Se i bambini non muoiono per l'infezione o per la loro incapacità a muoversi, di solito soccombono alla disidratazione o all'insufficienza respiratoria. In alcuni rari casi, ci sono sofferenti che riescono a superare l'infanzia, il che è un'impresa da sé. Una ragazza di nome Hunter Steinitz è arrivata alla notevole età di 18 anni con questa malattia, anche se ogni giorno è una battaglia. Deve mantenere costantemente la sua pelle idratata con oli per diminuire il cracking, e non esiste una cura per questa condizione ereditaria.

2 Polymelia

La polimelia è un disturbo bizzarro in cui il sofferente nasce con un numero insolito di arti. Ci sono stati casi in cui questi arti sono utili e non funzionanti. La polimelia può verificarsi per una serie di motivi, tra cui l'errata divisione degli arti o la riassorbanza di un gemello congiunto nel corpo. Ora, un braccio o una gamba in più qua e là potrebbe non sembrare qualcosa di particolarmente eccitato, ma sono i casi più estremi di polimelia che lo rendono un disturbo così affascinante e bizzarro.

In Pakistan c'era un caso di un bambino nato con sei zampe, che era il risultato di un gemello parassita. Polymelia può causare un numero insolito di qualsiasi estremità - incluso il pene, in alcuni casi - e risulta essere una seccatura per la maggior parte dei malati. Ci sono interventi chirurgici per rimuovere gli arti in eccesso, ma alcune persone scoprono che le loro estremità extra, in particolare le dita, sono in realtà abbastanza utili. Questa condizione può anche essere trovata in diversi tipi di animali.

1 pseudomamma

Pseudomamma è fondamentalmente quando il tessuto mammario si sviluppa in luoghi diversi dal seno. Questo di solito si verifica lungo la linea del latte o in altri punti dell'addome. In rari casi, tuttavia, la pseudomamma si presenterà su parti estranee del corpo, come il viso. Recentemente, un caso molto strano di pseudomamma è emerso quando una ragazza di 22 anni si è recata dal medico lamentandosi di una strana crescita sul fondo del piede. A un esame più attento, i medici hanno scoperto che la crescita era un capezzolo, completo di un'areola, capelli, eccrine e ghiandole sebacee.

La maggior parte delle escrescenze non ha effetti negativi sui loro ospiti, anche se di solito vengono rimossi per scopi estetici. Non tutti i casi di pseudomamma sono presenti alla nascita e alcuni si sviluppano casualmente nel corso della vita.