10 strane condizioni mediche di cui non hai mai sentito parlare

Quando la maggior parte delle persone pensa a strane condizioni mediche, ciò che viene in mente è la sindrome di Tourette o l'albinismo. Ma il mondo dei disturbi è apparentemente infinito - solo quando pensi di aver sentito tutto, arriva.

10 La malattia dell'uomo di pietra

Conosciuta come fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la malattia di Stone Man è una delle condizioni genetiche più rare e invalidanti. Fedele al suo nome comune, il tessuto osseo inizia a crescere dove dovrebbero essere muscoli, tendini e altri tessuti connettivi, limitando efficacemente il movimento. Gli individui con la FOP possono persino coltivare un secondo scheletro che alla fine li trasformerà in statue viventi. Poiché il cuore e gli altri organi sono costituiti da un diverso tipo di muscolo, non sviluppano tessuto osseo.

In tutto il mondo, ci sono stati solo 800 casi confermati, e non vi sono cure o trattamenti noti diversi dagli antidolorifici. Quelli con la FOP sperimentano riacutizzazioni casuali o seguono un trauma fisico - anche qualcosa di piccolo come un'iniezione può far sì che l'osso inizi a crescere. Ma c'è motivo di rimanere fiduciosi. Nel 2006 è stato scoperto il gene FOP e attualmente sono in corso studi clinici.

9 Lipodistrofia progressiva

A volte chiamata sindrome di Benjamin Button inversa, la lipodistrofia fa sembrare i malati più vecchi degli anni. Nel caso della quindicenne Zara Hartshorn, una volta era stata scambiata per la madre della sorella maggiore, di 16 anni. Ma come? Ereditata da una mutazione genica o acquisita attraverso farmaci, meccanismi autoimmuni o altri processi non identificati, la lipodistrofia è caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo da sotto la pelle. Più comunemente, la perdita di grasso si verifica in faccia, seguita dal collo, dalle estremità superiori e dal tronco. Ciò può causare ammaccature, pieghe e rughe nella pelle.

Finora, solo 200 casi sono stati segnalati in tutto il mondo, colpendo principalmente le donne. Non esiste una cura o un trattamento per la lipodistrofia, oltre all'insulina, lifting del viso o iniezioni di collagene (che alla fine svaniscono).

8 Lingua geografica

Circa il 2-3% della popolazione generale ha forme simili a mappe che si formano sulla lingua, da cui il nome della condizione. Poiché alcune parti della lingua mancano papille, o piccole sporgenze simili a dita, appaiono macchie che sembrano isole lisce. Anche il modello piatto sulla lingua cambia rapidamente di giorno in giorno, a seconda di dove le papille sono guarite.

La lingua geografica è una condizione innocua, con pochissimi sintomi, anche se alcune persone provano fastidio alla lingua o sensibilità ai cibi piccanti. E la causa stessa è un mistero. Diversi studi forniscono dati contrastanti sul legame tra lingua geografica e altre malattie come il diabete. Tuttavia, esiste la possibilità di un legame genetico, poiché tende a funzionare in famiglie.

7 gastroschisi

Ora, invece di perdere parti del corpo, che ne dici di avere la maggior parte dei tuoi interni all'esterno? La gastroschisi è un difetto alla nascita che impedisce il normale sviluppo degli organi. In genere, l'addome si chiude intorno agli organi mentre il feto invecchia, ma in questi casi, la parete addominale non lo fa correttamente. Per questo motivo, alcuni degli organi del feto finiscono bloccati fuori dal suo corpo.

Solo negli Stati Uniti, la probabilità di gastroschisi è di 3,73 per 10.000 nati vivi. Nelle giovani madri, il rischio aumenta. Ma mentre il tasso di sopravvivenza era solo del 50%, i neonati nati con gastroschisi hanno oggi un tasso di sopravvivenza dell'85-90% e poche complicazioni nella vita adulta.

6 Xeroderma Pigmentosum

Questa condizione genetica è responsabile di un aumento delle battute sui vampiri sucky, in quanto le persone affette da xeroderma pigmentoso (XP) hanno un'estrema sensibilità alla luce ultravioletta. Una mutazione che interferisce con la riparazione del DNA è la causa della condizione. I sintomi di solito compaiono nella prima infanzia, contrassegnati da gravi scottature dopo pochi minuti di esposizione. Lentiggine del viso e pelle esposta è comune, così come la pelle secca e cambiamenti nel colore della pelle.

Sfortunatamente, le persone con XP hanno un'alta probabilità di sviluppare un cancro della pelle. Senza una protezione adeguata, quasi la metà di tutti i bambini con XP sviluppano qualche tipo di cancro della pelle all'età di 10 anni. Gli occhi diventano anche iniettati di sangue, confusi e irritati dall'esposizione ai raggi UV.

Esistono otto diversi tipi di XP, ognuno con la propria severità e sintomi. Si stima che solo uno su 250.000 persone in Europa e negli Stati Uniti abbia XP.

5 Malformazione di Chiari

Quelli con malformazione di Chiari hanno un cervello troppo grande per il loro cranio. Il loro tessuto cerebrale, di solito il cervelletto, spinge nel canale spinale. Quanto è raro? Solo l'1% della popolazione statunitense ha malformazioni di Chiari e viene diagnosticata non solo nei bambini, ma anche negli adulti. Attualmente ci sono quattro tipi scoperti: I, II, III e IV. Il tipo I è il più comune e meno grave mentre il Tipo IV è il più raro e severo, causando problemi neurologici spesso fatali. Non tutti con la malformazione di Chiari mostrano sintomi, alcuni non mostrano sintomi fino a molto più tardi nella vita di un bambino o di un adulto, e questi sono tipicamente eccessivi mal di testa. Per molti è necessaria la decompressione chirurgica del cranio.

4 Alopecia Areata

Questa è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i follicoli piliferi sulla testa, causando una perdita di capelli a chiazze. Alopecia areata (AA) ha altre due forme. L'alopecia totale è la completa perdita di capelli sul cuoio capelluto. L'alopecia universalis è la forma più rara di AA, che attacca tutti i follicoli piliferi, compresi i capelli, le sopracciglia, i peli delle gambe, le ciglia e così via. Stranamente, in tutte e tre le forme, i capelli possono ricrescere in modo casuale e imprevedibile.

Anche se colpisce circa il 2% della popolazione, non vi è alcuna cura o trattamento e non vengono riportati altri sintomi oltre alla prurito, pelle sensibile durante le prime fasi della AA.

3 Sindrome del chiodo-patella

Il pensiero di guardare le dita e non vedere le unghie ti fa venire i brividi? Quelli con la sindrome da patella unghie (NPS) spesso non hanno unghie o unghie che crescono in modo anomalo, si dividono a metà o semplicemente si allontanano dal letto ungueale. Un altro sintomo sono le anomalie scheletriche che limitano il movimento, la più estrema delle quali è la deformazione o la completa assenza della rotula. Ancora più strana è la presenza di corna iliache: protuberanze piccole e brillanti sull'osso pelvico che a volte possono essere percepite attraverso la pelle.

Almeno uno su ogni 50.000 persone ha NPS, ma i sintomi sono così diversi che può rendere la diagnosi molto difficile, anche all'interno di una famiglia che condivide la condizione.

2 Neuropatia sensoriale ereditaria di tipo I

Questa malattia è così rara che la sua prevalenza è semplicemente una stima: due casi su un milione di persone. Quelli con neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 1 (HSN) soffrono di una perdita di sensibilità, di solito nelle gambe, nei piedi, nelle braccia e nelle mani. La capacità di percepire il dolore e la temperatura è influenzata, a volte fino al punto in cui è assente. Poiché l'HSN causa una perdita di sensazioni dolorose, non è inaudito per coloro che soffrono di fratture casuali e persino di necrosi, che si traduce in tessuto del corpo morto. Le persone con HSN possono persino rompere gli arti o mordere un pezzo della loro lingua senza sentire il minimo dolore. Non essere in grado di provare dolore può essere pericoloso per la vita in molte situazioni, e poiché lesioni e ferite potrebbero non essere trattate, sono comuni ulcere e infezioni.

1 Myotonia Congenita

Hai sentito svenimenti di capre? Carino, birichino e indifeso. Ma non sono gli unici mammiferi svenuti nel regno animale. Le persone possono anche soffrire di miotonia congenita, la malattia che colpisce le capre miotoniche. Una mutazione genetica, la miotonia congenita colpisce il flusso di ioni cloruro, che sono responsabili di far sapere al muscolo quando contrarre e quando rilasciare. Ciò provoca rigidità muscolare dopo contrazioni volontarie, normalmente dopo lunghi periodi di riposo, e può influenzare i muscoli delle gambe, delle braccia, delle mascelle e del diaframma. Non esiste una cura e il trattamento viene offerto solo nei casi peggiori. L'esercizio e il movimento dolce dopo il riposo possono aiutare i muscoli rigidi, ma nonostante l'imbarazzo occasionale, quelli diagnosticati tendono a vivere una vita lunga e felice.