10 strani fatti genetici

Tra le grandi scoperte del 20 ° secolo c'era quella del ruolo del DNA nell'ereditabilità e nel mantenimento della vita. Ciascuna delle nostre cellule contiene quasi due metri (6,5 piedi) di DNA arrotolati al suo interno. Lo studio del DNA è ancora in corso, ma alcune delle scoperte finora sono state un po 'strane.

10 vigore ibrido

Conosciamo tutti i pericoli della consanguineità e probabilmente non è il caso di sposare un parente stretto. Carlo II, il re di Spagna alla fine del 1600, era così convinto che invece dei soliti otto bisnonni, ne aveva solo quattro. Un'occhiata al suo ritratto e alla sua biografia mostrerà che questa non era una buona idea.

Ma qualcosa di interessante accade quando si allevano due individui in embrione appartenenti a famiglie diverse. La progenie di tale incontro mostrerà spesso un livello di forma fisica ben al di sopra di entrambi i genitori, e talvolta superiore alla popolazione generale. Questo effetto è chiamato eterosi o vigore ibrido. Ciò che sembra accadere è che, per sopravvivere, un individuo nato deve avere alcuni tratti di valore per compensare quelli negativi. Un individuo che è stato inserito in una famiglia diversa avrà diversi gruppi di geni. La croce trarrà beneficio dai buoni tratti dominanti e nasconderà i tratti negativi recessivi. Questo spiega anche l'attuale tendenza dei cani di razza incrociati.

9 Epigenetica

Proprio quando pensi di aver capito la genetica, sorge una nuova serie di complicazioni. Tu erediti una copia di un gene da tua madre e una da tuo padre, e penseresti che interagirebbero in uno stile piacevole e uguale. Purtroppo, la disuguaglianza tra i sessi è più profonda della pelle.

L'epigenetica è lo studio dei cambiamenti che possono essere apportati al DNA senza modificare la sequenza effettiva del DNA stesso. Le modifiche chimiche al DNA possono rendere un gene più o meno attivo. Questo imprinting, come viene chiamato, può avere grandi effetti sulla salute della prole. Due disordini - la sindrome di Angelman e la sindrome di Prader-Willi - sono causati dall'ereditarietà della stessa informazione genetica, ma hanno sintomi molto diversi. La stessa sequenza di DNA causa effetti diversi, e tutto dipende da chi erediti quel pezzo di DNA. Se il DNA proviene da tua madre, svilupperai la sindrome di Prader-Willi. Se il DNA è di tuo padre, svilupperai la sindrome di Angelman.

8 Mosaicismo

Si dice spesso che il DNA in tutte le nostre cellule è lo stesso. Questo è ampiamente vero, tranne nel caso di mutazioni. Se una mutazione avviene quando un embrione è giovane, diciamo otto o 16 cellule, allora tutti i discendenti della cellula mutata erediteranno la mutazione. Ciò porterà a patch dell'organismo adulto che ha la mutazione mentre altri no. Questo può portare a cambiamenti visibili, come macchie di pelle o capelli colorati o malattie localizzate. Nell'uomo può essere possibile vedere strisce (chiamate linee di Blaschko) che si verificano quando due tipi di cellule colorate si sviluppano insieme.

Occasionalmente accade che due embrioni in un utero si fondono in una fase iniziale di sviluppo. Le cellule dei due embrioni si mescolano e si sviluppano come un singolo individuo. Questo organismo avrà quindi due gruppi di DNA. A causa della migrazione cellulare nello sviluppo embrionale, l'organismo risultante finirà con patch di ogni tipo di cellula. In questo caso del mosaicismo, l'organismo è indicato come una chimera.

7 ripetizioni

Le proteine ​​sono codificate nel DNA in sezioni di tre paia di basi in lunghezza (codoni). Quando il DNA viene copiato, c'è un processo di correzione che fa in modo che la copia sia la stessa dell'originale. Le mutazioni avvengono quando un errore sfugge alla correzione di bozze, un evento che accade solo una volta ogni milione di coppie di basi. Ma alcuni siti hanno maggiori probabilità di accumulare mutazioni rispetto ad altri. A volte ci sono ripetute corse dello stesso codone, chiamate ripetizioni trinucleotidiche. Questi rendono più difficile il meccanismo di correzione delle bozze.

Nella malattia di Huntington, il gene coinvolto ha un numero di esecuzioni di CAG nel suo codice. Se durante la copiatura viene inserito un ulteriore set di coppie di basi CAG, il meccanismo di correzione delle bozze potrebbe non vederlo, poiché vi sono ripetizioni CAG su entrambi i lati. Di conseguenza, quando la proteina viene prodotta, ha un aminoacido in più. Fortunatamente c'è una certa flessibilità nella proteina che consente alcune aggiunte. Solo quando la lunghezza della mutazione raggiunge una lunghezza critica la malattia mostra. E poiché gli errori si accumulano con ogni generazione, la malattia di Huntington sembra peggiorare da genitore a figlio.

6 Integrazione virale

Ti senti un po 'virale oggi? Se lo facessi, non sarei sorpreso. Circa l'8 percento del tuo DNA deriva da virus che hanno invaso i genomi dei tuoi antenati e non se ne sono mai andati. Alcuni virus-retrovirus si replicano inserendo il loro DNA nei loro ospiti. Le copie vengono poi fatte e il virus si diffonde. Ma occasionalmente quando il virus è integrato, si verifica una mutazione che lo disattiva. Questo virus "morto" rimane quindi all'interno del genoma e viene copiato ogni volta che si trova la cella. Se il virus si integra con una cellula che un giorno formerà un ovulo o una cellula spermatica, allora sarà trasmesso a ogni cellula della prole. In questo modo, i virus incorporati si accumulano nei genomi nel tempo.

Poiché il virus integrato può essere trasmesso a tutti i figli, è possibile mappare l'evoluzione in base alla presenza di un virus disattivato. Se un virus è entrato nel genoma abbastanza recentemente, allora solo le specie strettamente correlate dovrebbero averlo. Se è entrato molto tempo fa, molte specie correlate dovrebbero condividerlo. Uno di questi residui di virus è stato trovato in quasi tutti i mammiferi e si pensa che provenga da un'infezione 100 milioni di anni fa.

5 geni di salto

Ora che il bel tempo ci sta colpendo nell'emisfero settentrionale, è tempo di pulire il barbecue. Ma prima di mangiare le pannocchie, dai un'occhiata. Potrebbe appena vincere un premio Nobel.A volte, i chicchi di mais mostrano una gamma di colori, anche se condividono la stessa genetica. Barbara McClintock ha scoperto che questo cambiamento di colore è stato causato dall'eliminazione di parte del genoma in alcune fasi dello sviluppo. Questi elementi trasponibili, chiamati trasposoni o "geni che saltano", sono stati trovati in molti genomi. Sono essenzialmente sequenze di DNA che consentono di tagliare il filo, rimuovere una porzione di DNA e riparare il filamento senza il frammento di DNA rimosso.

Avere pezzi del genoma che saltano dentro e fuori dovrebbe essere pericoloso, e molte malattie sono in effetti legate al salto dei geni. Ma quasi la metà del genoma umano è collegato a questi elementi trasponibili. Da dove vengono? Molto probabilmente provenivano dai nostri amici virali che non se ne sono mai andati. I ricercatori stanno ancora cercando di capire perché queste aree di instabilità siano state preservate, ma sembra possibile che possano consentire la riorganizzazione e l'innovazione nel genoma.

4 Neofunzionalizzazione

Il genoma umano contiene da qualche parte circa 20.000 geni che codificano per proteine. Molti dei geni sono molto, molto simili tra loro e sono chiaramente versioni mutate l'una dell'altra. Confrontando le sequenze di geni, è possibile per gli scienziati fare ipotesi accurate su ciò che fa un gene. Ma come siamo finiti con le copie dei geni da mutare?

Sembra probabile che gli elementi trasponibili abbiano avuto un ruolo. Se una sezione di DNA salta fuori dopo che è stata copiata e tagliata nel nuovo filamento di DNA, allora abbiamo due copie dello stesso gene. Le mutazioni sono spesso mortali, ma se hai due geni con cui giocare, puoi mutare liberamente finché l'altro rimane attivo. Ciò consente ad un gene di evolvere per svolgere un nuovo ruolo. Questo è chiamato neofunzionalizzazione.

3 DNA personalizzato

Tutte le forme di vita sulla terra condividono la stessa struttura genetica di base. Le stesse quattro basi, gli elementi costitutivi del DNA, si trovano ovunque si trovi la vita. Ci sono due opzioni che potrebbero spiegare perché è così. O queste sono le uniche quattro basi che possono essere utilizzate per formare il DNA stabile, oppure c'è stata una singola istanza di formazione della vita e tutti i discendenti hanno ereditato l'uso di queste quattro basi.

Per testare questi analoghi, sono state create sostanze chimiche con la stessa struttura delle basi originali. Dopo aver dato questi analoghi alle cellule, si scoprì che erano incorporati nel DNA. Il DNA formato in questo modo aveva una struttura e una funzione molto simili al DNA naturale. Questo risultato suggerisce che il DNA che tutti usiamo è essenzialmente il risultato di una scelta fatta miliardi di anni fa dal nostro primo antenato.

2 Riorganizzazione del cromosoma

I cromosomi sono le grandi sezioni del DNA in cui è organizzato il genoma degli organismi eucarioti. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi e gli scimpanzé hanno 24 paia. Se gli umani sono imparentati con gli scimpanzé, come possiamo spiegare questa differenza? Potremmo prevedere che due dei cromosomi degli scimpanzé si sono fusi a un certo punto dopo gli scimpanzé e gli umani si sono separati. Quando guardiamo il cromosoma 2 umano, sembra molto simile a due cromosomi più piccoli dello scimpanzè. Il cromosoma 2 ha anche due serie di funzioni, in cui altri cromosomi ne hanno solo uno. Come è potuto accadere?

Quando i cromosomi vengono copiati, spesso subiscono un processo di ricombinazione. Questo è lo scambio di aree simili tra coppie di cromosomi. Questo ha uno scopo evolutivo in quanto mescola il DNA per consentire una maggiore variazione. Tuttavia, a volte va male, e lo scambio avviene tra le coppie sbagliate di cromosomi. Questo può causare malattie e talvolta fonde interi cromosomi. Ad un certo punto nel passato, questo è successo al nostro antenato e ci ha fornito il nostro cromosoma 2 molto grande e ci ha posti sul nostro attuale percorso evolutivo.

1 bambini con tre genitori

Il genoma umano è composto da tutto il DNA trovato all'interno dei nuclei delle nostre cellule. Tuttavia, c'è un'altra fonte di DNA nei nostri corpi. I mitocondri sono le centrali elettriche delle nostre cellule. Si pensa che i mitocondri siano in realtà cellule semplici che hanno invaso le nostre cellule in qualche punto nel lontano passato. Questo è stato suggerito perché i mitocondri conservano il proprio DNA e si replicano da soli.

Quando un embrione si forma, eredita metà del suo genoma dalla madre e metà dal padre. Ma tutti i mitocondri provengono dall'uovo della madre. Se una mutazione si è verificata in quei mitocondri, allora tutti i mitocondri della progenie risultante saranno mutati. Questo è spesso mortale. Per evitare che ciò accada, è stato sviluppato un potenziale trattamento che essenzialmente creerebbe un bambino con tre genitori.

Uno spermatozoo avrebbe fertilizzato l'uovo della madre come normale, ma poi il nucleo che si è formato verrebbe rimosso dalla cellula embrionale e collocato in un uovo che ha avuto il nucleo rimosso. Questa cellula avrebbe quindi il DNA di sua madre e suo padre e anche i mitocondri di una terza persona.