Le prime 10 mutazioni rare che sfidano la nostra definizione di umano

Quando pensiamo a "umani", tendiamo ad avere idee piuttosto rigide su come saranno. Supponiamo che avranno una testa, due gambe, due braccia, cinque dita, così via e così via. Ci sono, tuttavia, persone che non si adattano a queste linee guida, ma sono ancora senza dubbio umani quanto noi! Certo, l'abbiamo già visto su internet, ma come possiamo sapere se è vero o falso? Quindi, senza ulteriori indugi: dieci rare mutazioni che sfidano la nostra definizione di umano, con la ricerca per sostenerlo!

10Anencephaly

Mentre potremmo vedere un articolo di notizie su un "Rana Baby" e pensare che sia sicuramente uno scherzo, l'unica parte falsa di questa rara condizione è il termine improprio usato per descriverlo. Questa condizione, chiamata anencefalia, è una malattia del tubo neurale. Durante la terza-quarta settimana di gravidanza, il tubo neurale si chiude e il cervello e il midollo spinale si formano. Per i bambini con anencefalia, il tubo neurale non si chiude completamente, lasciando il cervello esposto ai liquidi amniotici, che provoca la degenerazione dei tessuti nervosi. Il cervello dei bambini con anencefalia generalmente manca parti del cranio e il cervello e il cervelletto, rendendoli ciechi, sordi e incapaci di acquisire consapevolezza. I bambini con questa condizione di solito sono nati morti o muoiono entro poche settimane.

L'anencefalia è piuttosto rara. Ne esistono solo circa tre su 10.000 bambini. Tuttavia, dopo che i genitori hanno un figlio con anencefalia, la percentuale di avere un altro bambino con la condizione è aumentata al 3-4%, e dopo due bambini affetti, i tassi sono portati al 10-13%. Le madri ispaniche hanno più probabilità di avere un bambino con anencefalia, anche se gli scienziati non sono in grado di discernere il perché. L'anencefalia è stata collegata a una deficienza di B9 o folato. L'integrazione dell'acido folico, che è la versione sintetica del folato, può ridurre le probabilità di circa il 50%. L'anencefalia può essere identificata durante la gravidanza attraverso l'imaging, l'eccesso di liquido nel sacco amniotico o l'eccesso di alfa-fetoproteina. Non esiste una cura per l'anencefalia.

9Ectrodactyly

Ancora una volta usiamo un animale per spiegare questa sindrome. Più comunemente noto come "artiglio di aragosta", e occasionalmente trovato online come "piede di struzzo", ectrodattilia è fin troppo reale. Causato da una mutazione nei cromosomi 10, 7, 3 o 2, questa condizione legata all'X risulta in mani e piedi "divisi". Esistono due tipi principali di ectrodattilia. Il tipo uno è mostrato mancando la cifra centrale e una grande spaccatura attraverso la parte centrale dell'estremità. La tessitura potrebbe essere presente tra le cifre. Nel tipo due, è presente solo la quinta cifra e non c'è una fenditura. Occasionalmente casi di entrambi i tipi possono essere trovati in una singola famiglia. Ci sono entrambe le manifestazioni sindromiche e non sindromiche di questa condizione, ma per il resto, la durata della vita e l'intelligenza nelle persone con ectrodattilia sono normali.

Questo è principalmente un disturbo autosomico dominante, il che significa che solo un gene mutato è necessario per trasmettere la malattia. C'è una probabilità del 50% di un individuo che passa un gene mutato a un bambino, indipendentemente dal sesso del bambino. Ci sono anche, tuttavia, casi segnalati che sono risultati autosomici recessivi. Questa condizione colpisce circa 1 su 18.000 persone, diagnosticate alla nascita, e una radiografia può fornire ulteriori informazioni sulla manifestazione individuale del disturbo. La chirurgia ricostruttiva è offerta nei casi applicabili e le protesi possono migliorare la funzionalità di coloro che presentano ectrodattilia.

8Epidermodisplasia Verruciformis

Anche se a volte viene chiamata "Malattia dell'albero degli alberi", l'Epidermodysplasia verruciformis (EV) non ha davvero nulla a che fare con gli alberi. L'EV è una malattia cutanea autosomica recessiva molto rara, nel senso che entrambi i genitori devono essere portatori per far apparire la condizione.

Circa il 10% delle manifestazioni di EV si verificano in bambini che sono stati il ​​prodotto di matrimoni tra parenti di sangue. La manifestazione di solito appare durante l'infanzia, con il 7,5% dei casi nell'infanzia, il 61,5% tra i 5-11 anni e il 22,5% durante la pubertà. Questa condizione sembra verificarsi in modo uniforme tra i sessi e le razze.

L'epidermodisplasia verruciforme si presenta come una lesione sulla pelle risultante da un HPV o papillomavirus umano. Il sistema immunitario di quelli con EV non è in grado di affrontare l'infezione e le lesioni appaiono sulla pelle. Queste lesioni possono essere piatte e di colore da rosa chiaro a violetto, chiamate papule o che possono unirsi e diventare di colore bruno rossastro e squamose, chiamate placche. Le papule si trovano più comunemente sulle mani, i piedi, il viso e i lobi delle orecchie, mentre le placche sono più comuni sulla sezione centrale, sul collo e sugli arti. Ovunque sul corpo può essere influenzato, tuttavia. Quando queste lesioni diventano esposte alla luce solare, possono diventare cancerose. A seconda del tipo di HPV del paziente, possono essere più sensibili. Molti trattamenti sono stati provati, e si è scoperto che estrarre le lesioni è più efficace di trattamenti orali o topici. La rimozione chirurgica è anche un'opzione. Attualmente non esiste una cura preventiva per l'EV.

7Hypertrichosis

Mentre i licantropi stessi non possono esistere, le persone con ipertricosi sono state chiamate di tutto, dai "licantropi" agli "uomini scimmia". Anche se non ululano alla luna, tendono ad avere i capelli dove non ci possiamo aspettare. Le persone con ipertricosi tendono ad avere i capelli che coprono la parte centrale, le braccia e le gambe; ma efficacemente ovunque tranne i palmi e le piante dei piedi possono essere ricoperti da una eccessiva crescita dei peli. I capelli possono essere languo, oi capelli trovati sui bambini: morbidi, fini e non pigmentati, o terminali: spessi, lunghi e colorati. L'ipertricosi può essere trattata mediante processi di epilazione, come trattamenti topici, ceretta, tweezing e depilazione laser.

Ci sono solo circa 50 casi segnalati dal Medioevo.Si sospetta che l'ipertricosi congenita sia mutata spontaneamente mentre l'ipertricosi acquisita è solitamente collegata al cancro. L'ipertricosi congenita può essere causata da sindrome alcolica fetale o farmaci anti-sequestro. L'ipertricosi si trova più comunemente nelle persone di origine mediterranea o sud-asiatica. Esistono molteplici condizioni legate all'ipertricosi, la più comune delle quali è la fibromatosi gengivale o l'infiammazione delle gengive.

6Polymelia

Anche se a volte potremmo desiderare di essere nati con un braccio in più, quelli che sono veramente nati con arti in più spesso vorrebbero che non lo fossero. La polimelia è una sindrome in cui le persone nascono con arti inferiori in eccesso. Gli arti accessori, come vengono chiamati, sono spesso formati in modo incompleto. Tuttavia, generalmente hanno ossa e sangue in loro. Questa condizione, sebbene comune negli animali, è molto rara negli esseri umani. Ci sono pochissimi casi segnalati.

Esistono classificazioni per polimelia in base alla posizione dell'arto in eccesso. Nella cefalomelia, l'arto extra si trova sulla testa, mentre nella notomelia è attaccato all'osso posteriore, nella toracomelia è attaccato al torace, e nella piromelia l'arto extra è attaccato al bacino. Polimelia di qualsiasi tipo può essere causata da talidomide o farmaci ormonali. Lo sviluppo degli arti extra può essere rilevato già in quattro o cinque settimane nello sviluppo embrionale. Polymelia può anche verificarsi a causa della separazione incompleta dei gemelli. La chirurgia può essere eseguita per rimuovere gli arti accessori.

5Progeria

Quando gli anziani dicono che si sentono come se fossero bambini proprio ieri, stanno parlando in senso figurato. Quelli con progeria, il greco per "prematuramente invecchiato", comunque, lo direbbero letteralmente. La progeria è una malattia fatale che presenta sintomi di invecchiamento nel momento in cui il paziente ha due anni. In media, muoiono di malattie cardiache all'età di quattordici anni.

La progeria causa un invecchiamento accelerato nei bambini ed è caratterizzata da alcune caratteristiche fisiche. Spesso le persone con progeria hanno occhi prominenti, piccoli menti, piccoli nasi e orecchie grandi. Inoltre tendono ad avere problemi di pelle, ossa e cuore dall'aspetto invecchiato e una perdita di grasso sotto la pelle. La progeria non influenza le capacità motorie o l'intelligenza.

Si stima che la progeria sia presente in circa 1 su 4-8 milioni di neonati. Non esiste una cura per la progeria, ma ci sono trattamenti per i sintomi. Esercizi e cambi di dieta aiutano con le anomalie lipidiche, così come l'imbottitura delle scarpe per un maggiore comfort durante la camminata. Possono essere somministrati più trattamenti per il cuore, a seconda delle condizioni che si sviluppano. La nitroglicerina viene spesso prescritta. La terapia può aiutare anche con le articolazioni. Si consiglia l'uso della protezione solare per evitare le condizioni della pelle.

4Proteus

Le persone con proteus sono veramente uno su un milione. Proteus è una rara condizione di crescita eccessiva che colpisce ossa, pelle, organi e altri tessuti. Le persone con proteo spesso hanno tumori benigni che si formano. Colpisce le persone in modo asimmetrico, nel senso che non può influenzare entrambi i lati del corpo allo stesso modo. Anche vene e vasi sanguigni potrebbero essere colpiti, e le persone con Proteus sono più sensibili a un certo tipo di coagulo di sangue chiamato TVP. Questo può causare un'embolia polmonare, che è la causa più comune di morte nelle persone con Proteus. In alcuni casi, le persone con proteus possono avere una disabilità intellettiva o essere soggette a convulsioni. Queste persone sono più comuni per avere alcune caratteristiche fisiche come una faccia lunga, angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso e ampie narici.

Le persone con proteus possono anche sviluppare lesioni. A volte alla nascita può essere presente una lesione ruvida e scura, oppure si può sviluppare una lesione costituita da una pelle ispessita e compatta con solchi o solchi, in particolare sui piedi, ma occasionalmente sulle mani. I Proteus possono anche causare tumori come cisti-nasadeni ovarici bilaterali, adenomi monomorfi, meningiomi, tumori e cisti negli occhi. Gli occhi incrociati sono anche un possibile effetto collaterale del proteus. Organi anormalmente grandi possono causare anomalie renali o urinarie.

Proteus non è una malattia ereditaria, né è influenzata dall'ambiente. Invece, durante le prime settimane di sviluppo, una cellula sviluppa una mutazione nel gene ATK1. Questo gene controlla la crescita, la divisione e la morte delle cellule. Mentre quella cellula si divide rapidamente per formare nuove cellule, la mutazione si diffonde in un modello chiamato "mosaico". Ciò significa che interessa solo alcune parti del corpo in modo casuale. Tipicamente, un neonato apparirà del tutto normale, e la crescita eccessiva si impedirà tra i 6-18 mesi dalla nascita. Proteus è molto sporadico e non sembra seguire una storia familiare. Un fratello di uno con il proteo ha solo l'1% di possibilità di averlo pure, ei genitori con proteus non l'hanno mai passato.

3Sirenomelia

Anche se siamo abituati a una rappresentazione fittizia delle sirene, quelli nati con quella che viene chiamata sindrome della sirena non si adattano allo stereotipo del pesce. Veramente chiamata sirenomelia, la sindrome della sirena si presenta quando un bambino nasce con un singolo arto inferiore. La sirenomelia è estremamente rara, con solo 300 casi riportati in letteratura. Di questi 300, il 15% era uno di una coppia di gemelli identici, e il 22% era nato da madri con diabete. Si stima che la sirenomelia sia presente in circa 1 su 60.000 a 100.000 nascite. È stato segnalato in tutte le etnie ed è più comune nei maschi, con un rapporto di circa 2,7: 1 tra maschi e femmine. La maggior parte con sirenomelia muoiono come neonati, ma con la chirurgia ricostruttiva, alcuni hanno vissuto fino alla giovane età adulta.

La Sirenomelia è sospettata di essere multifattoriale, il che significa che sia la genetica che i fattori ambientali possono contribuire alla condizione.In alcuni casi, c'è una sola arteria e mancano le due arterie che si dipartono dall'aorta e portano il sangue alla parte inferiore o caudale dell'embrione. Ciò si traduce in una mancanza di nutrienti nella parte inferiore dell'embrione, che causa il sottosviluppo. La sirenomelia si trova anche più comunemente nei bambini di madri con diabete. Circa il 22% dei bambini con sirenomelia hanno madri diabetiche. Anche i bambini con sirenomelia hanno problemi spinali e problemi gastrointestinali. I loro polmoni possono anche essere sottosviluppati, che è una causa comune di morte in quelli con la condizione.

Vi sono sette tipi, ciascuno classificato dallo sviluppo degli arti inferiori. Quelli con il tipo uno hanno tutte le ossa necessarie per le gambe e hanno solo la pelle che collega gli arti. Il resto dei tipi peggiora sempre di più, con quelli che hanno il tipo sette che hanno solo un osso solitario nella "gamba".

2Cyclopia

Molti di noi hanno sentito parlare di un ciclope, sia dall'Oddessa che da un'altra opera letteraria. Si ritiene che quando questi primi mostri furono scritti per la prima volta, essi si basavano su una rarissima condizione che ora prende il nome da loro, ciclopia. La Ciclopia viene diagnosticata quando qualcuno nasce con un occhio centrale o due occhi indivisi. Spesso, non avranno un naso ma avranno una struttura simile sopra l'occhio, invece. Si verifica solo entro 1 su 100.000 persone. La ciclopia è classificata come oloprosencefalia alobare; il più severo dei tre tipi. Usando ultrasuoni e sonografia, Cyclopia può essere diagnosticata in fase prenatale. La maggior parte dei neonati con Cyclopia sono abortiti o nati morti. Coloro che sono nati vivi, muoiono subito dopo la nascita, poiché la Ciclopia e le sue condizioni correlate sono fatali.

1Polycephaly

Come sarebbe se dovessimo condividere il nostro corpo con un'altra persona? Le persone con polycephaly, o due teste, sanno esattamente com'è. La polencefalia è un caso grave di gemelli siamesi, che si verifica solo sporadicamente in 1 su 50.000-200.000 gravidanze. Se i gemelli hanno il poliencefalico dipende da quanto completamente i gemelli si dividono, e se si fondono di nuovo più tardi. Generalmente, sono considerati due individui, ma di solito condividono gli organi principali, e ognuno ha il controllo su solo metà degli arti. Nell'uomo, le persone polifessuali possono avere abbastanza coordinamento per camminare, correre e persino guidare. Occasionalmente una testa è parassitaria e non fa molto, semmai. La chirurgia per rimuovere la testa parassitaria non sembra essere efficace, e la maggior parte di queste persone polifemiche non sopravvive.