10 racconti più bizzarri e affascinanti

Dalle sopravvivenze miracolose ai bizzarri disordini medici, il mondo della medicina è pieno di storie incredibili. Ecco solo un esempio delle numerose storie che la comunità medica ha da offrire. Sentiti libero di aggiungere i tuoi stupefacenti racconti medici nei commenti ...

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trimethylaminuria

La timetilaminuria è una rara malattia metabolica che causa il difetto in un determinato enzima che scompone la trimetilammina, un composto rilasciato dai batteri che digeriscono proteine, che vivono nel nostro stomaco. I malati iniziano quindi a rilasciare il composto attraverso il loro sudore, l'urina e altri fluidi corporei. Il risultato? Un odore del corpo persistente che ricorda il pesce marcio, guadagnando così la malattia il suo soprannome più famoso "sindrome da odore di pesce". Le cattive notizie? La malattia è incurabile. Le buone notizie? A parte l'odore, la malattia non ha altri effetti visibili sul corpo (senza contare l'effetto psicologico che la malattia infligge alle sue vittime), e l'odore può essere controllato da una dieta povera di proteine ​​che limita l'assunzione di colina, un ammino acido che può causare l'odore (anche se ci sono stati casi in cui questo non ha avuto un effetto sul sintomo).

Fatto interessante: Nell'opera teatrale di William Shakespeare "La tempesta", uno dei suoi personaggi, Caliban, l'abitante dell'isola socialmente respinto, esibiva sintomi di sindrome dell'odore del pesce, come evidenziato dalle seguenti righe: "Che cosa abbiamo qui? Un uomo o un pesce? Vivo o morto? Odora di pesce; un odore molto antico e simile al pesce ... "che potrebbe suggerire che il disturbo era conosciuto in quel momento. In realtà, il primo caso registrato di trimetilaminuria nella letteratura medica si è verificato negli anni '70.

9

Rabbia sopravvissuta senza vaccinazione

Jeanna Giese, di Fon du Lac, Wisconsin, ha sfidato le probabilità mediche essendo la prima persona a sopravvivere alla rabbia senza una vaccinazione nel 2004. La ragazza, allora 15enne, è stata infettata dal virus quando è stata morsa da un pipistrello , ma dal momento che la ferita da lei sostenuta era superficiale, non cercò cure mediche fino a trentasette giorni dopo, quando il virus iniziò ad attaccare il suo corpo. La malattia progredì così velocemente che quando fu ammessa e diagnosticata all'ospedale pediatrico del Wisconsin a Milwaukee, era in coma vicino allo stato. Ma invece di arrendersi, Rodney Willoughby, uno specialista in malattie infettive dell'ospedale, decise di provare un nuovo trattamento su Giese per salvarle la vita. Il trattamento prevedeva il darle un cocktail di farmaci che inducevano un coma, per preservare il suo cervello dal virus. Questo per dare tempo al sistema immunitario di Giese di combattere la malattia mortale, mentre le dava la possibilità di sopravvivere. Il trattamento rischioso ha funzionato, tuttavia, e trentuno giorni dopo, è stata dichiarata senza rabbia. Sebbene il trattamento abbia lasciato a Giese qualche danno cerebrale, la ragazza ha risposto alla terapia riabilitativa e si è ripresa rapidamente, con grande sorpresa dei suoi medici.

Fatto interessante: Il trattamento sperimentale che è stato usato per curare Giese, soprannominato Protocollo di Milwaukee, è attualmente sotto processo, e finora due pazienti su venticinque sono stati curati. Tuttavia, c'erano state alcune controversie riguardo alla sopravvivenza di Giese durante il trattamento, una delle quali è che Giese era infetto da una forma più debole di rabbia, e questo influenzava in modo significativo la sua risposta al trattamento.

8

Mangiatore costante

Lizzie Velasquez di Austin, in Texas, soffre di un disturbo estremamente raro, ancora da diagnosticare, che le impedisce di ingrassare. Di conseguenza, ha quasi zero grassi corporei e ha bisogno di mangiare un piccolo pasto ogni quindici minuti solo per stare bene. Inoltre, il disturbo la lasciava con un sistema immunitario indebolito e cecità in un occhio. Si sa che solo altre due persone nel mondo hanno questa strana sindrome, che ha dato a Velasquez un aspetto scheletrico e avvizzito. Nonostante tutto ciò, la malattia non ostacolò la volontà di Velasquez di vivere. Attualmente studia comunicazione alla Texas State University e vive una vita molto attiva. Vuole essere un oratore motivazionale, ispirando gli altri a vivere la vita al massimo, come lei. Ha scritto un'autobiografia, che sarà pubblicata a settembre. "Dio mi ha reso il modo in cui sono per una ragione e non lo cambierei mai", scrive. "Io conduco una vita normale il più possibile, e mi occupo dei dossi della strada mentre arrivano, con la testa alta e un sorriso sulla mia faccia!"

Fatto interessante: Nel tentativo di diagnosticare la sua condizione misteriosa, Velasquez ha aderito a uno studio genetico condotto dal professor Abhimanyu Garg dell'Università del Texas. Garg sospetta che Velasquez possa avere una forma di sindrome progeroide neonatale, che causa "invecchiamento accelerato, perdita di grasso dal viso e dal corpo e degenerazione del tessuto". Per ulteriori informazioni, visitare il sito di Lizzie.

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Bambino con una "maschera"

Un ragazzo di 14 mesi di Hunan, in Cina, è nato con una fessura facciale trasversale che gli attraversava il viso da un orecchio all'altro, dividendo la faccia in due parti, dandogli l'illusione di indossare una maschera. La causa del difetto del bambino (chiamato Kangkang) è ancora indeterminata, ma l'infezione potrebbe essere il colpevole. Sebbene il trattamento per correggere la fenditura sia terribilmente costoso, la famiglia di Kangkang è stata fortunatamente in grado di trovare i 300-400.000 yen necessari per l'intervento. Nella foto sopra è una forma molto più mite della stessa malattia.

Fatto interessante: Le fessure facciali sono, relativamente, più rare che le labbra e i palati schisi, ma hanno origini simili: sono causate dalla fusione incompleta delle ossa facciali dei bambini durante il concepimento.

6

Tre bambini da due uteri

Hannah Kersey di Northam, nel Devon, in Inghilterra, nacque con l'utero didelphis, una malformazione degli organi riproduttivi che le causò due uteri.Nel dicembre 2006, Kersey ha sfidato quote da 25 milioni a uno dando alla luce tre ragazze sane dai suoi due uteri. Gemelli identici Ruby e Tilly sono stati liberati da un grembo materno, mentre Grace è stata liberata dall'altro. Mentre può accadere la simultanea gestazione dei due uteri nelle donne con utelus didelphys (70 casi sono stati registrati), la nascita della tripletta di Kersey è stata una prima medica.

Fatto interessante: Le donne con didelphus uter sono spesso asintomatiche, nel senso che non sono consapevoli della loro condizione fino a quando non vengono esaminati dal punto di vista medico. Nelle gravidanze di donne con questa condizione, la nascita prematura è abbastanza comune. Nel caso di Kersey, le terzine arrivarono sette settimane prima del tempo.

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Fegato Baby

Ncise Cwayita, dal Sud Africa, ha dato alla luce una bambina sana di 2,8 kg, nonostante si sia sviluppata, non nel ventre di sua madre, ma nel suo fegato. Si pensava che la strana gravidanza fosse causata dall'embrione che cadeva dalla tuba di Falloppio e si attaccava al suo fegato (si parla di gravidanza extrauterina). Poiché il fegato è una ricca fonte di cibo per l'embrione, ha continuato a gestarsi normalmente, in quanto è protetto dalla placenta. Sebbene i bambini sviluppati dall'utero spesso muoiano nel giro di poche settimane, la bambina, chiamata Nhlahla ("fortuna" in Zulu) sembra essere perfettamente in salute.

Fatto interessante: Ci sono stati solo quattordici casi documentati di bambini concepiti nel fegato della loro madre. Di questi casi, solo quattro sopravvissero alla gravidanza (incluso Nhlahla).

4

Pelle perduta

Dopo aver preso un corso di dieci giorni di Bactrim, un antibiotico molto comune, per curare un'infezione sinusale, Sarah Yeargain, di San Diego, in California, è rimasta scioccata quando la sua pelle ha improvvisamente iniziato a slittare fuori dal suo corpo. 'Ho iniziato a ottenere qualche lieve gonfiore e scolorimento sul mio viso e si è sviluppato in vesciche sulle labbra e gonfiore sugli occhi. Poi è diventato una vescica su tutto il viso, sul petto e sulle braccia, "ha detto l'anno scorso. Due giorni dopo, al Centro di ustione regionale di San Diego, all'Università della California, ha perso la pelle su tutto il corpo, compresi gli organi interni e le membrane degli occhi, della bocca e della gola. I dottori le hanno dato una sottile possibilità di sopravvivenza, ma dopo aver coperto tutto il corpo con transcyte, una sostituzione artificiale della pelle e alcuni farmaci per controllare l'emorragia interna, Yeargain si è ripresa miracolosamente. Entro una settimana più tardi, la sua pelle è cresciuta. Si ritiene che la causa della drammatica perdita di pelle di Yeargain sia la necrolisi epidermica tossica, che fondamentalmente è una reazione allergica grave all'antibiotico che ha assunto.

Fatto interessante: I fan della serie TV 'House, M.D.' potrebbe ricordare il penultimo episodio della quinta stagione (intitolato "Under My Skin"), in cui un paziente mostrava una necrolisi epidermica tossica mentre si trovava sotto la cura di House e della sua squadra medica.

3

Chiavi nel cervello

Nel settembre 2008, il 17enne Nicholas Holderman, del Kentucky, ha fatto una ripresa sorprendentemente veloce dopo un bizzarro incidente in cui il bambino aveva una serie di chiavi della macchina impalate al cervello. Il bambino giocava con i suoi due fratelli più grandi quando in qualche modo cadeva sulle chiavi. Una delle chiavi gli trapassò la palpebra e arrivò fino al cervello. I genitori Staci e Chris, allertati dal suo grido, andarono immediatamente a vedere cosa accadde e rimasero scioccati da ciò che videro. La madre chiamò immediatamente il 911 e Nicholas fu elicotato in un'unità medica. L'equipe medica è riuscita a rimuovere la chiave con successo, senza danni al cervello, e sebbene l'occhio sia stato rotto, la vista di Nicholas non è stata minimamente influenzata.

Fatto interessante: Un incidente abbastanza simile ma meno grave si è verificato in un ristorante del Minnesota nel luglio 2007, dove un ragazzo senza nome si è accidentalmente caduto sulla forcella che teneva in mano. Fortunatamente, la forchetta ha solo attraversato e fuori dal suo naso, ed è stato rimosso con successo con un piccolo danno alla sua faccia.

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Testa rattoppata

Il 12 luglio 2002, il diciottenne Marcos Parra fu coinvolto in un incidente automobilistico che lasciò il suo cranio letteralmente separato dalla sua colonna vertebrale cervicale, in una condizione chiamata decapitazione interna. Solo i legamenti del suo collo collegavano la sua testa con il suo corpo, ma il midollo spinale e le arterie erano intatti. Tuttavia, un team medico guidato dal Dr. Curtis Dickman (nella foto sopra), un neurochirurgo del St. Joseph's Hospital di Phoenix, in Arizona, gli ha salvato la vita eseguendo un'operazione radicale e rivoluzionaria in cui sono state utilizzate due viti chirurgiche per fissare la testa di Parra a la sua spina dorsale Sorprendentemente, l'operazione rischiosa ha funzionato e Parra si è completamente ristabilita. Da allora, il team di Dickman ha eseguito con successo lo stesso intervento su altri due pazienti.

Fatto interessante: C'è una storia simile a questo. Ricky Barker è stato anche decapitato internamente dopo un incidente del 2004 in cui la sua bicicletta era in collisione con una macchina. Tre mesi dopo, però, Barker uscì dall'ospedale con solo un braccio sinistro paralizzato, una zoppia e un buco in gola (così da poter respirare) per ricordargli dell'incidente che gli aveva quasi tolto la vita.

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La ragazza che non invecchia

Brooke Greenberg di Reisterstown, nel Maryland, ha sconcertato il mondo della medicina a causa delle sue misteriose condizioni. Brooke, che ha compiuto diciassette anni lo scorso gennaio, ha ancora l'aspetto fisico e la capacità mentale di un bambino piccolo. È alta solo 30 pollici (76 cm) e pesa circa 16 libbre (7,3 kg) e la sua età mentale è stimata essere all'incirca uguale a quella di un bambino di 9-12 mesi. Inoltre, non ha ancora imparato a parlare. Gli scienziati, che hanno definito la sindrome di Brooke la sindrome X, credono che la sua anormalità sia causata da un difetto nei geni che controllano l'invecchiamento del suo corpo."Ci sono stati cambiamenti minimi nel cervello di Brooke ... Diverse parti del suo corpo, piuttosto che essere tutte allo stesso stadio, sembrano essere disconnesse", ha detto il dott. Richard Walker dell'Università della Florida del sud della Facoltà di Medicina, di Brooke processo d'invecchiamento. Tuttavia, gli scienziati considerano le condizioni di Brooke un'opportunità per loro di studiare il misterioso processo dell'invecchiamento. Walker, che ha già pubblicato un articolo sul disturbo di Brooke, ha dichiarato: "La nostra ipotesi è che lei soffra di danni nel gene o nei geni che coordinano il modo in cui il corpo si sviluppa e invecchia. Se riusciamo a usare il suo DNA per trovare quel gene mutante, possiamo testarlo in animali da laboratorio per vedere se possiamo passare in secondo piano e rallentare il processo di invecchiamento a nostro piacimento. Forse potrebbe darci l'opportunità di rispondere alla domanda sul perché siamo mortali. "

Fatto interessante: Quando gli specialisti iniziarono a decodificare la sequenza del DNA di Brooke, scoprirono che alcuni geni associati alla riparazione del DNA erano normali. Si ritiene che le copie mutate di quei geni siano responsabili dei disturbi del "rapido invecchiamento" come la progeria e la sindrome di Werner.