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I 10 principali esempi di effetti del fondatore
L'umanità è stata a lungo attratta dal grande ignoto, la selvaggia regione selvaggia di terre inesplorate. Spesso a questa chiamata viene data risposta da un piccolo gruppo intenzionato a creare una colonia e iniziare una nuova vita.
Tuttavia, il matrimonio misto e il sospetto di estranei spesso portano a una mancanza di diversità genetica, con il risultato di quelli che sono noti come effetti del fondatore. Ecco 10 esempi di questi eventi imprevisti.
10 Sindrome di Ellis-van Creveld
Anche se questa particolare sindrome non è esclusiva del vecchio ordine Amish della Pennsylvania, è insolitamente diffusa tra di loro. Per la popolazione generale, si verifica solo in 1 su 60.000 a 200.000 nascite. Per gli Amish, è molte volte più comune di quello.
La ragione: circa 200 immigrati tedeschi formarono l'insediamento iniziale nel XVIII secolo. Inoltre, tendevano a sposarsi all'interno della propria comunità, non riuscendo a vedere le insidie sulla diversità genetica.
La sindrome di Ellis-van Creveld è stata descritta per la prima volta nel 1940. Ha due distinte anomalie che sono il risultato di geni mutati. Primo, il nanismo è la caratteristica principale di coloro che sono afflitti, con i loro avambracci particolarmente brevi. In secondo luogo, vengono spesso citate le dita extra (dette anche polidattilia), che di solito si trovano in entrambe le mani. Esistono altri disturbi meno comuni, tra cui la crescita anormale di capelli, unghie e denti.
È anche insolitamente prevalente tra la popolazione indigena dell'Australia occidentale.
9 Malattia falciforme
Per la maggior parte della vita dell'umanità, l'anemia falciforme di solito significava una morte precoce, molto probabilmente da bambino. (Lo fa ancora nelle nazioni sottosviluppate.) In effetti, la vita media di una vittima negli Stati Uniti nel 1973 era di soli 14 anni. Ora sono 40-60 anni negli Stati Uniti.
La causa di questo disturbo: i cambiamenti genetici destinati alla protezione contro la malaria. Di conseguenza, coloro che soffrono di anemia falciforme provengono in gran parte da aree tropicali o luoghi in cui la malaria è comune.
Fondamentalmente, i malati hanno un'emoglobina di forma anomala all'interno dei loro globuli rossi. Queste anomalie possono causare blocchi dolorosi (noti anche come crisi del dolore) che impediscono all'ossigeno di raggiungere varie parti del corpo.
I bambini piccoli sono normalmente indolori tra questi attacchi, ma i bambini più grandi e gli adulti hanno spesso dolore cronico per tutta la vita. L'anemia è anche abbastanza comune poiché le cellule falciformi durano solo da 10 a 20 giorni, mentre i globuli rossi sani durano da 90 a 120 giorni.
Sono disponibili trattamenti efficaci che migliorano sia la qualità che la durata della propria vita. Esiste anche una cura, ma nella maggior parte dei casi non è disponibile.
8 Malattia di Meleda
Un'isola relativamente modesta tra le isole adriatiche della Croazia, Mljet è la patria di una delle malattie più rare al mondo. (Anche se nessuno conosce la prevalenza esatta, è stato stimato a 1 su 100.000.)
Formalmente nota come Meleda, l'isola fu utilizzata dalla Repubblica di Ragusa dal 1358 al 1808 come quarantena per coloro che soffrivano di malattie come la lebbra o la peste. A un certo punto nei secoli successivi, la consanguineità e la mancanza di diversità genetica hanno finito col diffondere il mal de Meleda in tutta la popolazione.
Una malattia genetica, la malattia di Meleda si presenta con una pelle spessa sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, spesso nella prima infanzia. La condizione, nota come cheratoderma palmoplantare, si trova anche sul dorso delle mani e dei piedi, nonché sui polsi e le caviglie. (Alcuni malati hanno anche una pelle ispessita su altre articolazioni sui loro corpi).
Identificato per la prima volta nel 1898, si pensava che esistesse solo su Mljet. Da allora, sono stati presentati esempi in diversi paesi.
7 carenza di fumarasi
Sebbene i mormoni siano stereotipati a praticare la poligamia, la verità è che si estinse in gran parte nel diciannovesimo secolo. Tuttavia, ci sono piccole sette in cui la pratica è stata mantenuta e quelle della Chiesa fondamentalista di Gesù Cristo dei Santi degli Ultimi Giorni (FLDS) continuano.
A causa della poligamia e dei matrimoni tra cugini che provengono dall'isolare te stesso tra coloro che condividono le tue convinzioni fondamentaliste, i bambini della comunità hanno molte più probabilità di soffrire di qualcosa noto come carenza di fumarasi.
La fumarasi è un enzima che aiuta a fornire energia a tutte le cellule. Poiché il nostro cervello rappresenta circa il 20% del nostro consumo di energia, è il cervello che soffre maggiormente di una deficienza, che porta a un ritardo mentale e fisico.
Questo disturbo è incredibilmente raro, specialmente perché entrambi i genitori hanno bisogno di avere il gene recessivo responsabile di esso. Il deficit di fumarasi è stato identificato solo in una manciata di casi in tutto il mondo. Tuttavia, quasi la metà di quelli provengono dal FLDS. (La storia circolò in tutta la setta religiosa: l'acqua era da incolpare per l'afflizione).
6 Malattia di Huntington
La malattia di Huntington (nota anche come corea di Huntington) è una malattia genetica che si traduce in una lenta progressione della morte delle cellule cerebrali. La condizione più frequente si presenta intorno ai 40 anni, con la morte che si verifica in genere 15-20 anni dopo la diagnosi. In quelli di discendenza europea, la prevalenza varia da 4 a 15 in 100.000 nascite. Tuttavia, ci sono due distinte popolazioni in cui il disturbo si verifica molto più spesso.
Il primo gruppo è la popolazione afrikaner del Sudafrica. Quasi tutta la popolazione può essere ricondotta a un carico di immigrati prevalentemente olandesi. Grazie in gran parte al razzismo che permeava i coloni, i matrimoni interfamiliari erano comuni. Quell'atteggiamento meschino portò alle maggiori probabilità che si verificasse il disturbo.
Il secondo gruppo è costituito dagli abitanti della regione del Lago di Maracaibo, in Venezuela.A un certo punto nel XVIII o XIX secolo, una donna che portava l'allele responsabile di Huntington si trasferì nella zona e aveva 10 figli. Molti degli attuali residenti discendono da lei. (La prevalenza è alta come 700 su 100.000 nascite lì.)
5 Retinite Pigmentosa
Un gruppo di disordini genetici che colpiscono le cellule della retina, la retinite pigmentosa spesso causa difficoltà a vedere di notte così come altre forme di cecità parziale. Alla fine, la maggior parte dei malati perde quasi tutta la vista, presentandosi spesso come una forma grave di visione a tunnel.
La retinite pigmentosa colpisce fino a 1 su 4.000 persone. Tuttavia, un piccolo sottogruppo di persone ha un tasso di accadimento molto più alto: gli ebrei ashkenaziti.
Formati come risultato della diaspora ebraica fuori dalla loro patria ancestrale, gli ebrei ashkenaziti si unirono come comunità unica verso la fine del X secolo. Mentre ci sono più mutazioni responsabili della retinite pigmentosa, le mutazioni in due particolari geni sono in gran parte responsabili in questa particolare popolazione. Rispetto alla popolazione generale, queste mutazioni sono circa 12 volte più probabili di verificarsi negli ebrei ashkenaziti.
4 Malattie delle urine di sciroppo d'acero
Malattia di sciroppo d'acero (MSUD) è caratterizzata da un odore che odora notevolmente come lo sciroppo d'acero nelle urine e cerume dei suoi malati. Il disturbo deriva dalla carenza di alcuni enzimi che inibisce la rottura di vari amminoacidi nei corpi di quelli afflitti.
Se non trattata, MSUD può essere fatale. Raramente nella popolazione generale - solo 1 su 185.000 - questa malattia genetica è incredibilmente comune nei Mennoniti del Vecchio Ordine.
Essendo immigrati in Pennsylvania all'inizio del XVIII secolo, i mennoniti dell'Old Order soffrono di un aumento dell'incidenza di un certo numero di disordini genetici. Si dice che MSUD si verifichi in 1 su 358 parti (più di 500 volte più probabilità della popolazione generale).
Come molte sette religiose, specialmente quelle che sono fondamentaliste, i Mennoniti dell'Old Order hanno sposato troppi cugini, con una conseguente diminuzione significativa della diversità genetica della loro popolazione.
3 sordità
Oggi, Martha's Vineyard è meglio conosciuta come il parco giochi dei ricchi, una casa estiva per gli americani più ricchi. Tuttavia, nel 19 ° secolo, era meglio conosciuto per i livelli altissimi di sordità che si verificano nella sua popolazione.
In effetti, i residenti erano noti per la loro propria forma di comunicazione: Martha's Vineyard Sign Language. Grazie alla genetica di un uomo di nome Jonathan Lambert e al matrimonio misto tra gli abitanti delle isole, 1 persona su 25 nella piccola città di Chilmark era sorda. (Per confronto, la sordità si è verificata in 1 su 5.700 persone in questo momento in tutti gli Stati Uniti.)
Un piccolo villaggio nello stato del Jammu e Kashmir nel nord dell'India ospita anche una notevole prevalenza di sordità. Proprio come le loro controparti del Massachusetts, coloro che vivono in quello che è noto come "Il villaggio del silenzio" possono rintracciare la loro afflizione al matrimonio misto e alla genetica di un uomo. In questo caso, è da biasimare un uomo di nome Mir Ali che ha stabilito l'insediamento nel 1901. (Anche i suoi fratelli avevano lo stesso problema genetico).
2 Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs ha un certo numero di forme diverse, anche se gli attacchi più comuni durante l'infanzia. Sindrome progressivamente distruttiva, attacca i neuroni all'interno del cervello e del midollo spinale. Sfortunatamente, coloro che sono afflitti spesso vivono solo nella prima infanzia. Non esiste alcun trattamento o cura per il disturbo.
Estremamente raro nella popolazione generale, si stima che Tay-Sachs colpisca 1 su 320.000 neonati. Tuttavia, ci sono un certo numero di gruppi che soffrono di avvenimenti più probabili.
Gli ebrei ashkenaziti sono uno di loro, con il disturbo che colpisce almeno 1 su 27 persone in questa comunità negli Stati Uniti. Altri gruppi ad alta frequenza hanno meno probabilità di avere Tay-Sachs degli ebrei ashkenaziti. Questi includono l'Old Order Amish, alcune comunità francesi canadesi e la comunità cajun della Louisiana.
Il disturbo non è svanito da queste comunità perché entrambe le copie del gene hanno bisogno di mutazioni perché la persona possa soffrire di Tay-Sachs. Molte delle persone in questi gruppi hanno probabilmente una copia e vivono vite normali e sane.
1 nascite gemelle
Qualcuno chiama Alex Jones: c'è una cospirazione nazista a piedi. Per anni, una remota città brasiliana è stata considerata un esempio di ricerca condotta dal famigerato Dr. Josef Mengele. Il ragionamento: Candido Godoi ha una tariffa doppia quasi il 1000 percento più alta rispetto al resto del mondo.
Tuttavia, ricerche più recenti hanno portato le persone a indicare un effetto genetico fondatore come la vera ragione. La piccola città di circa 6.000 era formata da un piccolo numero di famiglie, in particolare immigrati tedeschi.
Inoltre, durante gli anni in cui Mengele era presumibilmente nella città, non si è verificato un aumento dei gemellaggi. Tuttavia, a sostegno dell'ipotesi dell'effetto fondatore, le donne che avevano dato alla luce due gemelli avevano probabilmente la presenza di inbreeding nelle loro famiglie.